Doğum öncesi genetik tanı: prenatal test

Doğum öncesi genetik tanı: prenatal test

Prenatal test ile artık sadece birkaç tüp kan vererek bebeğin genetik durumunu öğrenmek mümkün…

  • Hamilelik
  • Salı 29.08.2017 11:10

İleri hamilelik yaşı ve genetik yatkınlık nedeniyle bazı hamileliklerde kromozom anomalisi, başka bir deyişle çeşitli hastalıkların görülme olasılığı artıyor. Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, bu durumu tespit için prenatal teste başvurulabileceğini belirtiyor. Prenatal testin son yıllarda tercih edilme sebebi özellikle, amniyosenteze göre çok daha güvenli olması.

Prenatal test nedir, neye yarar?

Prenatal test, birçok kromozom anomalisinin yüzde 99 doğrulukla ilk 3 aylık dönemde tespitine imkan sunar. Bu amaçla yapılan diğer uygulamalar olan amniyosentez ve koryon vilüs örneklemeleri, küçük cerrahi girişimlerdir ve az da olsa düşük riski taşırlar. Bu teknoloji ile ise herhangi bir cerrahi müdahale olmadan birçok sağlık problemi tespit edilebilir. Bunlar:

• 21, 18,13, X ve Y kromozomlarındaki anormallikler
• Yaklaşık 2 binde bir görülen kalp anomalileri
• Bağışıklık sistemi problemleri ile seyreden sendromlar
• 5 binde 1 görülen kas anomalileri
• Zeka geriliği ile bilinen 1p36 delesyon DiGeorge sendromu (DGS)
• 12 binde 1 sıklıkta gelişim geriliği denge problemleri
• Zeka sorunları
• Angelman sendromu
• Düşük doğum kilosu
• Solunum güçlüğü
• Kas problemleri
• 20 binde1 görülen Cri-du Chat sendromu
• Obezite
• 11 binde 1 görülen Prader Willi sendromu (Zeka sorunları ve kas problemlerine neden olur.)

Prenatal test, özellikle 35 yaş üzeri hamileliklerde önerilen güvenli, hassas ve geniş kapsamlı bir teşhis yöntemidir. Tek ve ikiz hamilelilerde de yapılabilir. Ayrıca tüp bebek ve yumurta bağışı yollarıyla oluşan hamileliklerde de kullanılabilir. Hamilelikte bebeğin genetik bilgilerini taşıyan DNA'ları anne kanına geçtiğinden, bebeğin sağlığına etki edebilecek belli kromozom bilgilerinin, anneden sadece kan alınarak tespit edilmesini sağlar. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır, bu tanı testi çift olması gereken kromozomları, tek kromozomları ve fazlalık kromozomları tespit eder. Bu test ile; Down Sendromu Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Monozomi X (Turner Sendromu) ve X kromozomu triploidileri değerlendirilirken, mozaisizm, kısmi trizomi veya translokasyon riski değerlendirilemez.

Bu test neden tercih edilmeli?

Vücut kitle endeksi ve etnik kökenden bağımsız olarak her yaştaki kadında uygulanabilir. Bebek için hiçbir risk içermez. Hamileliğin ilk 3 aylık döneminde 9. haftasından itibaren yapılabilir. Yanılma oranı yok denecek kadar azdır. İstatistikler ile her hastaya kişisel risk skoru belirler. Kan örneği Amerika'daki laboratuvara ulaştıktan sonra 2-3 hafta içinde test sonuçları doktora gönderilir. Testte, şu iki çeşit sonuçtan birine varılır.

Düşük risk sonucu: Bebeğin çalışılan kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu anlamındadır (%100 anlamında değildir).

Yüksek risk sonucu: Bebeğin çalışılan kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu anlamındadır. (%100 anlamında değildir). Yapılması gereken diğer doğrulama testleri yapılmalıdır.

Hazırlayan: Işıl Evrim Akgün