ALS'nin erken belirtileri genellikle kas zayıflığı veya sertliğini içerir. Yavaş yavaş, tüm kaslar etkilenir ve bireyler güçlerini ve sonrasında konuşma, yeme, taşıma ve hatta nefes alma yeteneklerini kaybeder.
ALS'li çoğu insan, genellikle semptomların ilk ortaya çıktığı tarihten itibaren 3 ila 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür. Ancak, ALS'li kişilerin yaklaşık yüzde 10'u, 10 yıl veya daha uzun bir süre hayatta kalmayı başarırlar. ALS dünya çapında yaygın bir hastalıktır. Tüm ırklardan ve etnik kökenden insanları etkiler.
ALS için çeşitli risk faktörleri vardır:
YAŞ: Hastalık genç yaşlarda da görülebilir fakat genellikle 55 ve 75 yaşları arasında gelişir.
CİNSİYET: Erkeklerde risk biraz daha fazladır.
Ancak, yaşlandıkça erkekler ve kadınlar arasındaki fark ortadan kalkar.
IRK VE ETNİK KÖKEN: Hastalık her ırk ve etnik kökende görülür.
SEMPTOMLAR NELER?
ALS'nin başlangıcı, semptomların göz ardı edilecek kadar hafif olmasına rağmen, bu semptomlar, ilerleyen zamanda doktorun ALS'den şüphelenmesine neden olabilecek daha belirgin bir kas zayıflığına veya kas erimesine dönüşmektedir.
Erken belirtilerin bazıları şunlardır:
■ Kol, bacak, omuz veya dildeki fasikülasyonlar (kas seğirmeleri)
■ Kas krampları yani istem dışı kasılmaları
■ Sıkı ve sert kaslar (spastisite)
■ Bir kol, bir bacak, boyun veya diyaframı etkileyen kas zayıflığı
■ Nazal yani burundan konuşma
■ Çiğneme veya yutma güçlüğü
■ Kol-bacak başta olmak üzere tüm kaslarda güçsüzlük.
Birçok kişi için ALS'nin ilk belirtisi, bir tişörtün düğmesini açarken, bir tuşa basarken veya anahtarın kilidini açarken el veya kolda görülen zorlanmalardır. Diğer durumlarda, semptomlar başlangıçta bacaklardan birini etkiler ve insanlar yürürken ya da koşarken gariplik yaşarlar ya da daha sık tetiklendiklerini ya da daha fazla tökezlediklerini fark ederler.
Semptomlar kollarda veya bacaklarda başladığında uzuv başlangıcı ALS olarak adlandırılır.
Diğer bireyler ilk olarak bulbar başlangıçlı ALS olarak adlandırılan konuşma veya yutma problemlerini fark ederler. Semptomların ilk ortaya çıktığı noktadan bağımsız olarak, hastalık ilerledikçe kas zayıflığı ve erimesi vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalarda hareket, yutkunma, konuşma ya da sözcük oluşturma ve nefes alma (nefes darlığı) ile ilgili problemler gelişir.
ALS'li bireyler genellikle yutmakta ve çiğnemekte güçlük çekmekte, bu da normal olarak yemek yemeyi zorlaştırmakta ve boğulma riskini artırmaktadır. Ayrıca ALS olmayan çoğu insandan daha hızlı bir şekilde kalori yakarlar. Bu faktörlerden dolayı, ALS'li kişiler hızlı kilo vermeye ve yetersiz beslenmeye eğilimlidirler. ALS'li kişiler genellikle akıl yürütme, hatırlama, anlama ve problem çözme gibi daha yüksek zihinsel süreçleri yerine getirme yeteneklerini korudukları için, ilerici işlev kaybından haberdardırlar, bu yüzden endişeli ve depresif olabilirler.
Bireylerin küçük bir yüzdesi, dil ya da karar verme ile ilgili sorunlar yaşayabilir ve bazılarının zamanla bir tür demans geliştirebileceğine dair kanıtlar artmaktadır.
Solunum sistemi kaslarının zayıflamasıyla ALS'li bireyler nefes almakta zorlanacaklardır.
Sonunda kendi başlarına nefes alma yeteneklerini kaybederler ve bir vantilatöre bağlı olurlar.
ALS NASIL TEŞHİS EDİLİR?
ALS, esas olarak, fiziki muayene sırasında bir doktor tarafından gözlemlenen semptomların ve bulguların detaylı geçmişine dayanılarak, diğer taklit hastalıklarının da dışlanması ile bir dizi test ile teşhis edilir. En değerli test EMG yani sinir ve kas işleyişini ölçen testtir. Bu test deneyimli bir nörolog tarafından yapılmalıdır. Ayrıca manyetik rezonans görüntüleme (MRI) de istenir. ALS'li kişilerde standart beyin MRG taramaları ise genellikle normaldir.
NEDEN OLUR?
ALS'NİN nedeni bilinmemektedir ve bilim adamları ALS'nin neden başkalarına değil de bazı insanlara saldırdığını henüz açıklayamıyorlar. Ancak, bilimsel çalışmalardan elde edilen kanıtlar hem genetik hem de çevrenin ALS gelişiminde rol oynadığını göstermektedir.
GENETİK
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) tarafından desteklenen bilim insanları, SOD1 genindeki mutasyonların bazı ailesel ALS vakaları ile ilişkili olduğunu keşfettiklerinde, ALS risk faktörlerini belirlemede önemli bir adım atılmıştır.
SOD1 genindeki mutasyonların motor nöron dejenerasyonuna nasıl yol açtığı hâlâ net olmamasına rağmen, mutant SOD1 proteini üretiminde rol oynayan genin toksik hale gelebileceğine dair kanıtlar artmaktadır.
ÇEVRESEL FAKTÖRLER
ALS'nin nedenini araştırırken, araştırmacılar ayrıca çevresel faktörlerin etkisini inceliyorlar. Bilim adamları toksik veya enfeksiyöz ajanlara, virüslere, fiziksel travmaya, diyete, davranışsal ve mesleki faktörlere maruz kalma gibi bir dizi olasığın etkisini de araştırmaktadır.
Örneğin, araştırmacılar, savaş sırasında toksinlere maruz kalmanın ya da yorucu fiziksel aktivitenin, bazı gazi ve sporcularda ALS geliştirme riskini artırdığını ileri sürmüşlerdir.
Herhangi bir çevresel faktör ile ALS geliştirme riski arasında tutarlı bir ilişki olmamasına rağmen, gelecekteki araştırmalar, hastalığın gelişimine veya ilerlemesine bazı faktörlerin dahil olduğunu gösterebilir.
NASIL TEDAVİ EDİLİR?
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Bununla birlikte, semptomları kontrol etmeye, gereksiz komplikasyonları önlemeye ve hastalıkla daha kolay geçinmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. ALS, her geçen gün artmaktadır. Bu yüzden bu hastalıkla ilgili birçok çalışma yapılmaktadır. Nedeni bilinmediği için tedavisi de henüz tam şifa ile sonuçlanmamaktadır. Fakat son yıllarda enerji düzeyini artıran, vücudun savunma mekanizmasını güçlendiren birçok ilacın denenmesi yüz güldürmeye başlamıştır.
KÖK HÜCRELER
Özellikle bitki özleriyle kök hücre artıran gıda takviyesi ile hücre ve motor nöron hasarlarının onarılması, şikayet ve belirtilerin hafiflemesiyle ve hastalığın ilerlemesini durdurmasıyla öne çıkan bir tedavi olarak göze çarpıyor. Ayrıca birçok aminoasit, vücudun kendi co-faktörleri, NAD (Nikotinamid Adenin Dinükleotit) gibi maddeler de bu tedavi yöntemlerinde kullanılmaya başlanmıştır.
LABORATUVAR TESTLERİ
Kişinin semptomlarına, test sonuçlarına ve muayeneden elde edilen bulgulara dayanarak, bir doktor diğer hastalıkların olasılığını ortadan kaldırmak için kan ve idrar testleri isteyebilir.
