Spina bifida, hamileliğin ilk haftalarında anne karnındaki bebekte görülen bir sağlık sorunu. Omurilik sisteminin hasarı sonucu oluşan bir hastalık! Bebeğin ilk haftalardaki gelişimi sırasında anne adayının yetersiz folik asit alımının, hastalığın ana sebeplerinden biri olduğu düşünülüyor. İşte, hamilelikten en az 3 ay öncesinde anne adaylarının mutlaka folik asit desteği almaya başlamasının tavsiye edilme sebebi de bu hastalık. Çünkü anne karnındaki bebekte spina bifida oluşması, maalesef nörolojik sorunları da beraberinde getiriyor. Son yıllarda, bu hastalığın tedavisiyle ilgili yeni gelişmeler var. Şayet hamileliğin 12.-14. haftaları arasında tespit edilirse ve bebeğin henüz diğer organlarında hasar başlamamışsa anne karnında ameliyatla tedavi mümkün oluyor. Evet, "anne karnında ameliyat fikri" kulağa imkansız gibi geliyor belki, ama bu tür ameliyatların uygulanmasına ülkemizde de başlandı. İstanbul Bilim Üniversitesi bünyesindeki Spina Bifida Uygulama ve Araştırma Merkezi'nde şimdiye kadar 4 bebeğe başarılı bir şekilde uygulanan bu ameliyatları ve hastalık hakkında merak ettiklerimizi Çocuk Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr. Kerem Özel'e sorduk.

Spina bifida nedir?
Spina bifida; ayrık ya da açık omurga anlamına gelen bir sağlık sorunu. Omurilik sinirinin hasarı sonucu oluşan bu hastalık, birçok şekilde görülebiliyor. Sebepleri arasında folik asit eksikliğinin olabileceği düşünülüyor. Kalıtsal olabileceği ya da hamilelikte yüksek ısıya maruz kalma ve şeker hastalığı gibi durumlarla ortaya çıkabileceği ile ilgili görüşler de mevcut.

Hamilelikte nasıl ortaya çıkıyor?
Merkezi sinir sistemi ve omurgayı oluşturan yapılar, hamileliğin ilk 3 haftasında önemli ölçüde şekilleniyor. Doğacak bebekte açık spina bifida gelişip gelişmeyeceği de bu ilk 3 haftada belli oluyor. Omurga kanalının arka kas ve cilt dokusunun gelişmemesi sonucu, sinir dokusunun dış ortama maruz kalmasıyla hastalık ortaya çıkıyor. Hamileliğin devam eden haftalarında sinir dokusunun rahim içi sıvı ile temas etmesi ve bebeğin hareketleri ile rahim duvarlarına çarpmasıyla oluşan mekanik travması neticesinde sinir dokusu hasarlanıyor ve değişen oranlarda nörolojik kayıplar meydana geliyor.

Belirtileri neler?
Spina bifida anne karnında en erken 12. haftada saptanıyor. Bu hastalık sadece omuriliğin açık olması değil, omurilikle ilgili pek çok problemi de kapsıyor. Hastaların yüzde 85'inde beyinde su toplanması görülüyor. Omuriliğin gelişim kusuruna bağlı sinir hasarıyla beraber, mesane ve böbrek problemleri, beyinde su toplanması ve beyinde mevcut olan ek kusurlara bağlı olarak sinir hasarları, yine omuriliğin hasarlanması ile oluşan ayak hareketlerinde bozulmalar, omurga eğrilikleri, çocuğun okul çağına gelince psikolojik problemleri, kalp sorunları, kabızlık ve dışkı hissetmeme gibi sorunlar da beraber görülüyor.

Görülme sıklığı nedir?
Dünyada 10 milyon spina bifida hastası olduğu varsayılıyor. Gelişmiş ülkelerde her bin çocuktan 1'i spina bifidalı doğuyor. 2013 yılında İzmir'de yapılan Uluslararası Spina Bifida Kongresi'nde son veriler sunuldu. İzmir'de bu oran bin canlı bebek doğumunda 1.5 iken, Elazığ'da binde 2.2, Ankara'da binde 4'tür. İstanbul'da bu oranın daha yüksek olduğu tahmin ediliyor.

Bu hastalık hakkında kadın doğum uzmanları ve anne-baba adayları yeterince bilinçliler mi?
Kadın doğum uzmanları bilinçli, ancak maalesef ailelerin bilinci yeterli değil. Pek çoğu hastalığın adını dahi duymuş durumda değiller. Hastalık süreçleri ve hastalığın doğal seyri ile ilgili bilgileri bulunmuyor.

Ultrason kontrolü sırasında mı tespit ediliyor?
Evet. Planlı bir hamilelik ile hamilelikten en az 3 ay önce başlanan folik asit desteği ile spina bifida görülme sıklığı azaltılabiliyor.

Spina Bifida tespit edildiğinde anne-babalara neler öneriliyor?
Spina bifidalı hastaların tedavisinde; ya doğumdan sonra ameliyat ya da anne karnında ameliyat şeklinde 2 seçenek mümkün. Erken teşhis ve ameliyata uygunluk söz konusu ise anne karnında ameliyat önerilebiliyor. Diğer koşulda hamileliğin devamı ve tercihen bebeğin doğduğu hastanede beyin cerrahisi ve yenidoğan yoğun bakım şartlarının uygunluğu ile beraber ameliyat öneriliyor. Özellikle doğumdan sonraki ilk 8 saat içinde ameliyat edilirse başarı şansı ilerleyen günlere göre çok daha yüksek görülüyor. Bu tür ameliyatlar hastalığın durumuna göre çeşitlilik gösteriyor. Örneğin; spina bifidalı hastalarda yüzde 85 oranında görülen beyinde su toplanması için çocuk beyin cerrahisi tarafından çeşitli ameliyatlar yapılıyor. Ayrıca hem omurgaya yönelik hem de iskelet sisteminde gelişen diğer sorunlar neticesinde ortopedik ameliyatlar ve özellikle mesaneye yönelik çocuk cerrahi ve ürolojisi ameliyatları da yapılabiliyor. Bu hastalığın tedavi süreci ameliyat ile bitmiyor. Ameliyat sonrası süreç daha yorucu ve aileler için daha zor ve stresli geçiyor. Yapılan tetkik ve tedavi yöntemleri ile hastaların yaşamı mümkün olduğunca konforlu hale getirilmeye çalışılıyor. Tamamen sağlıklı bir kişi olmasalar da bağımsız yaşayabilir hale getiriliyorlar. Ancak bu tıbbi desteğin yanında hastaların bilinçlendirilmesi ve tedavi imkanlarına kolayca ulaşılabilecek şartların sağlanması gerekiyor. Spina bifidalı hasta potansiyel olarak hem zihinsel hem de bedensel engelli olma riski ile karşı karşıya oluyor. Modern spina bifida tedavisi, kaybedilmiş sinir fonksiyonlarını yerine getiremiyor, ancak mevcut duruma hastanın uyumunu kolaylaştıran tedbirler alınmasına imkan veriyor. Spina bifida tedavisinde en güncel yaklaşım, anne karnında yapılan intrauterin ya da fetal cerrahi denilen girişimler. Bu ameliyatlar bebeğin sırtındaki omurilik açıklığının hamilelik devam ederken kapatılması prensibine dayanıyor. Bu şekilde omurilikte oluşan ve anne karnında başlayıp doğum sonrasında da devam eden hasarlanmanın önüne geçilmesi amaçlanıyor. Dünyada 1990'lardan bu yana anne karnında spina bifida onarım ameliyatları yapılıyor. Ancak bu konuda öncü olan Amerika'daki merkezlerde daha çok açık fetal ameliyatlar tercih ediliyor. Fetoskopik denilen kapalı ameliyat ise daha yeni geliştirilen, anneye ve rahmine en az zarar veren koruyucu bir yöntemdir.

Anne karnında yapılan mı, yoksa doğum sonrası yapılan ameliyat mı daha avantajlı?
İki tedavi birbirinden farklı. Bebeğin ayak hareketlerinin korunması ya da bebeğin beyninde su toplanması açısından anne karnında ameliyat daha avantajlı. Ancak erken doğum ihtimalini ortadan kaldırarak, ayak hareketlerini kaybetmiş ve yüzde 90 beyninde su toplanması görülen bir bebekte doğumdan sonra ameliyat avantaj gibi görülebilir.

Her anne adayına ameliyat yapılabiliyor mu?
Hastalık genellikle hamileliğin ilk 12-14. haftası civarında tespit edilebiliyor. Ameliyat ise 26. hafta civarında yapılabiliyor. Geç tanı alma ameliyat açısından engel oluşturabiliyor. Tüm anne adayları maalesef ki bu ameliyatlar için uygun olmuyor. Öncelikle bebeğin başka organlarında sorunu olmaması gerekiyor. Ayrıca hastalığın ağır formlarında ameliyattan fayda görme ihtimali azalıyor.

Anne karnında ameliyatlarda bebeğin kaybedilme riski var mı?
Evet bu risk her zaman mevcut. En kötü ihtimal bebeği erken doğumla alabilmek için ameliyat 26. hafta civarında yapılıyor. Bu durumda da tabiki erken doğan bebeklerin riskleri ortaya çıkıyor.

Ameliyat sonrası tam olarak iyileşme sağlanmıyorsa, erken tespit edildiğinde bu bebeklerin anne karnında alınması söz konusu oluyor mu?
Her zaman mümkün, zaten kadın doğum uzmanları etik olarak hamileliğin sonlandırılmasını öneriyor. Batıda bu şekilde hamilelik sonlandırılma oranları yüzde 90 civarındadır. Ancak ülkemizde çoğunlukla inanç temelli aileler hamileliğin devamına karar veriyor.

Bu ameliyat ülkemizde neden sadece 4 bebeğe yapıldı?
Ülkemizde bu ameliyatlar henüz düzenli olarak yapılmıyor. İlk sebebi, ameliyatları yapacak eğitimli ve tam donanımlı personelin yeterli olmaması. Bu bir ekip işi ve tüm ekibin eğitimden geçmiş olması gerekiyor. Ülkemizde bu anlamda ekipleşme olamadığından maalesef yapılamıyor. Diğer bir nedeni de bu ameliyatların maalesef SGK kapsamında olmaması. Bu 4 bebek, ülkemizde bu ameliyatların yapılabilirliğini göstermek amacıyla ameliyat edilmiştir.

Ülkemizde ilk kapalı ameliyatlar başarı ile sonuçlandı
İstanbul Bilim Üniversitesi bünyesinde 2014 yılında kurulan, Türkiye'deki tek Spina Bifi da Uygulama ve Araştırma Merkezi'nde, 2 yıl süren bir hazırlık aşamasından sonra 4 bebeğin sırtındaki açık omurgaları, kapalı yöntemle hamilelik süreci devam ederken başarılı bir şekilde kapatıldı. Bebekler sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi ve yapılan ameliyat neticesinde hem beyinde su toplanması hem de bacak hareketlerinde bozulmanın önüne geçildi. Türkiye'de ilk olma özelliği taşıyan bu teknik, dünyada sadece ileri merkezlerde uygulanıyor.