'Kedi miyavlaması sendromu'na bakanlık çalışma başlattı

Sağlık Bakanlığı, Eskişehir'de "Kedi miyavlaması sendromu" teşhisiyle dünyaya gelen 5 aylık bebeğin durumuyla ilgili çalışma başlattı.

Zeynep bebeğin babası Mehmet Erdoğan, kızının rapor sorununun çözümü için Sağlık Bakanlığından bazı yetkililerin kendisine ulaştığını belirterek, konuyla ilgili olarak İl Sağlık Müdürü Dr. Ali Mumcu ile de görüştüklerini kaydetti.

Kızının sağlığına kavuşmasının tek arzuları olduğunu ifade eden Erdoğan, "Bizler devletimize her zaman sadık bireyler olduk. Kızımın hastalığı dünyada nadir görülen bir rahatsızlık. Tedavisi için aylardır uğraş veriyoruz. Sesimizi duyan yetkililere binlerce teşekkürü borç bilirim.

Anne Ezgi Erdoğan da yetkililer tarafından arandıklarında çok heyecanlandığını vurgulayarak, şunları söyledi:

"Bizim arzumuz devletimizin hastalığımızı görmesiydi. Elbette çocuğumuz iyileşecekse çalışır çabalar evladımıza bakarız. Tamamen iyileştiğinde rapora da ihtiyaç duymayız. Zaten istediğimiz Zeynep'in şifa bulması. Fakat şu anda çocuğumuz hasta ve bu rapora, tedaviye, down sendromu gibi bu hastalık için ayrılan eğitim ve tedavi süresinin 30 saatten 90 saate çıkarılmasına ihtiyacımız vardı. Devletimiz sağolsun söz verdi. Şimdi önümüzdeki hafta perşembe günü Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde kurula gireceğiz. Umuyoruz ki, biz ve bizim gibi çocuğu bu sendromla mücadele eden ailelerin derdi giderilir."

KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU NEDİR?

ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yararda, "Kedi miyavlaması sendromu"nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi:

"Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor" değerlendirmesinde bulundu.

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, şöyle konuştu:

"Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir."