PROF. DR. FERİT AVCU: Akdeniz anemisinin görülme sıklığı azaltılabilir

Zaman zaman demir eksikliği ile de karıştırılabilen Akdeniz anemisi türleri genel olarak soluk cilt rengi ve halsizlikle kendisini gösterir. Akdeniz anemisinin ağır tablolarında ise hayati risk söz konusu olabilir ve kemik iliği nakli ile kalıcı çözüm sağlanabilir.
Akdeniz anemisi alyuvarların oksijen taşıyan ve hemoglobin olarak isimlendirilen içeriğinin hatalı üretimine sebep olan, kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kansızlık hastalığıdır. Talasemi hastalığı sadece anneden ya da babadan hastalıklı gen ile geçer ise taşıyıcı, hem anneden hem de babadan hastalıklı gen ile geçer ise daha ağır klinik seyir gösterir. Bazı durumlarda ise ikisinin arasında klinik bir tablo olan ara form talesemi de görülebilir.

Demir eksikliğiyle karıştırılıyor
Talesemi taşıyıcısında genetik olarak bir talasemi geni vardır ve hemoglobin oluşturan diğer gen sağlamdır. Talasemi taşıyıcılarının çoğunda hemoglobin değerleri normaldir. Talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalık karıştırılmamalıdır. Akdeniz anemisi hastalığında çocuğa hem anneden hem de babadan talasemi geni aktarıldığı için hastalığın ağır seyreden şekli oluşur. Bu vakalarda alyuvar ömrü çok kısa olduğu için süratle parçalanır ve hastaların hemoglobin değerleri düşüktür ve bir yaşından itibaren eksilen kanı yerine koymak için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılamayan hastalar ancak birkaç yıl yaşayabilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerin süngerimsi yapılarında değişiklikler olur, özellikle çene yüz kemikleri genişler ve çocuğun yüz şekli değişir. Kan nakliyle vücutta aşırı biriken demirin yol açtığı kalp problemleri ileri yaşlarda ölüm nedenlerinin başında gelir. Daha nadir görülen taşıyıcılık ile Akdeniz anemisi arası talasemi hastaları da vardır. Bu hastalar çok nadir kan nakline ihtiyaç duymakta ve genelde normal ömürlerini yaşamaktadırlar. Ancak taşıyıcılara göre yaşam kaliteleri daha düşüktür ve ömür boyu halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı şikâyetleri olmaktadır.
İlik nakli kesin çözüm olabilir
Talasemi taşıyıcılarında herhangi bir ilaç tedavisine veya başka bir tedavi yöntemine gerek yoktur. Ancak bazı hastalarda vücuttaki demir birikiminin önlenmesi için demir içeren gıda alımı azaltılmalıdır. Ağır talasemilerde kan transfüzyonu ve folat tedavisi uygulanmaktadır. Ayrıca vücutta demir birikimi oluşur ise fazla demirin vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlar verilmelidir. Bazı talasemi hastalarında dalağın çıkarılması ile kan nakli ihtiyacı belirgin azaltılabilir. Talasemi hastalarının ömür boyu doktor kontrolünde olması gerekmektedir. Kişi, bu hastalıkla yaşamayı öğrenmelidir. Tedavi edilemeyen bir talasemi major hastasında, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği ve enfeksiyonlara yatkınlık görülme ihtimali yüksektir. Hastalığın ağır formu olan majör talasemide kesin çözüm allojenik kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ile demir fazlalığı ve organ yetersizliği gelişmemiş çocukların büyük bir kısmında yaşam süresi uzatılabilir.