Bebeğiniz genetik hastalık mirasıyla doğmasın

Genetik hastalıklar test ile tespit edilebiliyor

Bireylerden basit bir kan örneği alınarak gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen ve daha da önemlisi embriyo aşamasında tespit edilebilen genetik hastalıkların tek bir genetik test ile tespiti mümkün olabiliyor. Diğer bir deyiş ile çocuk sahibi olmak isteyen çiftler basit bir kan örneği vererek genlerinde taşınma olasılığı muhtemel 200'ün üzerinde genetik hastalık ve 1500'ün üzerinde hastalık yapan gen bozukluğu yönünden taranabiliyor.

Recombine testi olarak adlandırılan gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama, bireyden herhangi bir zamanda alınan basit bir kan örneği üzerinde yapılması, maliyetinin klasik gen testlerine kıyasla oldukça avantajlı oluşu, 2-3 hafta içerisinde sonuçlanabilmesi gibi nedenler ile özellikle Amerika ve Avrupa'da her geçen gün artan sayıda bireye,çifte uygulanan bir test haline geldi. Özellikle tüp bebek yöntemini tercih eden hastalar Recombine testine ilgi gösteriyor. Tüp bebek uzmanlarının çoğu hastaların bu testi yaptırmasını mutlaka öneriyor. Örneğin Akdeniz anemisi anne ve babanın çocukları da bu hastalıkla dünyaya geliyor. Bu gibi genetik hastalıkların önüne geçmek için bu test acil çıkış kapısı oluyor. Çünkü bu testle çocuğun gen analizi yapılıp sağlıklı bir şekilde doğma şansı oluyor.

Konuyla ilgili bilgi veren Bahçeci Sağlık Grubu doktorlarından Op. Dr. Aytun Aktan; "Bu test yapılıp belirli bir gen bozukluğu taşıdığı tespit edilen kişileri ise şöyle bir süreç beklemekte? Çocuk sahibi olma süreci öncesinde tespit edilmiş bir gen bozukluğu, tüp bebek tedavileri ile kombine edilebilen PGT yöntemi ile rahatlıkla embriyolar üzerinde taranabildiği için gen düzeyinde bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bireylerde veya çiftlerde bu yöntem ile sağlıklı embriyolar seçilebilmekte ve çiftler sağlıklı, incelenen hastalığı taşımayan çocuk sahibi olabilmekteler" dedi.

Test yüksek maliyet gerektirmiyor

Testin maliyeti günümüzde genetik tanı merkezlerinde sunulan ve sadece tek bir gen bozukluğunun incelenebildiği klasik tarama testlerinden daha düşük olmasıyla hastaları zora sokmuyor.

Teknik olarak isteyen herkese yapılabilen bir test olmasının yanında mevcut bilgiler dahilinde bu testin bazı kişilerde yapılmasının gebelik öncesi sağlayacağı bilgi açısından son derece önemli olduğunu belirten Op. Dr. Aytun Aktan, özellikle bazı durumların altını çizdi. Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir gebelik çocuk sahibi çiftler başta olmak üzere ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireylerin konuya daha çok dikkat etmesi gerektiğini belirten Op. Dr. Aytun Aktan; "Akraba evliliği yapmış ve çocuk istemi olan bireyler,etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireyler. Test için evli çiftlerde çoğunlukla bireylerden birinin ilk etapta test edilmesi yeterli. Eğer mevcut hastalık oluşturabilecek bir genetik bozukluk tespit edilir ise o durumda diğer bireyin de bu hastalık yönünden değerlendirilmesi gerekmektedir" diye konuştu.