Soluk tenli, renkli gözlü küf kokulu bebekler

İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mübeccel Demirkol, PKU hastalığının tedavisiyle ilgili bilgiler verdi.
PKU hastalığının tanı ve tedavisini hangi hekimlerin yapması daha uygundur?
Öncelikle şunu söyleyeyim; Türkiye'de çok az sayıda merkez var ve tabii ki tedavinin de bu merkezlerde yapılması gerekiyor. Hastalığın tedavisinde ise çocuk hekimi, diyetisyen, psikolog ya da pedagogun da aralarında bulunduğu büyük bir ekip çalışıyor. PKU'yla ilgili laboratuvar ve biyokimya uzmanları da tedavide önemli bir yer tutuyor. Eğer PKU'nun tedavisi gerekli şekillerde yapılmazsa, hastalarda zeka puanı düşüyor. Şeker hastası nasıl ölçüm cihazlarıyla şekerini takip ediyorsa, PKU hastasının da kanını o kadar yakından takip etmesi gerekiyor.
PKU hastalarının da şeker ölçüm cihazı gibi cihazları var mı?
Maalesef, oların böyle bir aletleri yok! Bir ara çalışmalar oldu. Ancak güvenilir sonuçlar alınamadığı için piyasaya verilemedi. Bütün dileğimiz, böyle bir aletin geliştirilmesi... Çünkü damardan alınan kan, anne ve babaya çok büyük bir yük getiriyor. Aileleri, hastaneye bağımlı kılıyor.
SARA NÖBETİ GEÇİRİYOR!
Hasta diyetlerine dikkat ederse, gelişme geriliği olmuyor mu?
Hayır. Hastayı, tamamen sağlıklı bir şekilde topluma kazandırabiliyoruz. Bugün ilköğretim, ortaöğretim, lise ve üniversitede öğrenim gören birçok hastamız var.
Siz, PKU'lu çocukları görür görmez anlayabilir misiniz?
Hayır. Ama bu çocuklar doğduklarında renkleri açık sarı, gözleri ise renkli oluyor. O da melanin hormonundan kaynaklanıyor. Bebek iki aylık olduktan sonra; akranlarından geri kalmaya başlıyor. Başını tutamıyor, aşırı vücut hareketleri oluyor. Kusma ve sara nöbetleri oluyor. İdrarda ise küf kokusu dikkat çekiyor.
NORMAL OKULA GİDİYORLAR
Özel eğitim mi görüyorlar?
Hayır özel bir eğitim görmüyorlar, normal okullara gidiyorlar ama devlet bunlara eğer tedavi edilmemiş çocuklar varsa özürlülük eğitimi veriyor. Özel güvenceleri var. Hatta bir miktar da parasal yardımları var ama bunun raporla saptanması lazım. Normal tedavisi devam eden bir çocuk için buna gerek yok, normal liselere gidiyorlar. Üniversitede matematik okuyan bir çocuğumuz var, akademisyen olmak istiyor.

Çalışma hayatında fiziksel bir zorluk yaşıyorlar mı?
Hayır rahatça iş bulabiliyorlar

ÇOCUKLARI SAĞLIKLI OLUYOR!
PKU hastaları evlenip, çocuk sahibi olabilirler mi?
Bunun için hiçbir engel yok! PKU çekinik karakterli bir hastalık olduğu için, evlenilen kişi herhangi bir kişiyse, aynı riski taşımış oluyor. Ama kişi kendi ailesinin içinden birisiyle evlenirse yani akraba evliliği yapılırsa, o zaman hastalığın görülme riski artıyor. Bizim ailelere önerimiz, akraba evliliği yapmamaları...
PLANLI GEBELİK!
Peki hamilelik süreci nasıl geçirilmeli?
Bu süreç, çok önemli... Biz öncelikle gebe kalacak annelerin eşleriyle birlikte uyumlarını sağlıyoruz. Annenin kanında fenilalanin düzeyini çok düşük bir seviyede tutup, bizim denetimimizde hamile kalmasını öneriyoruz. Hasta, hamile kaldıktan sonra da, o süreç içerisinde kan düzeyindeki fenilalanin 1-6 mg/desilitre olacak şekilde ayarlayarak, sağlıklı bebekler dünyaya getirtiyoruz. Eğer anne, bizden habersiz gebe kalırsa ve kan düzeyi yüksekse, bebeklerde doğumsal kalp hastalığı oluyor. Küçük beyinli bebekler doğuyor, çok değişik sakalıklar oluyor. Hatta yüzleri olmuyor, kulakları duymuyor. Anne karnında beyinleri zedeleniyor.
PKU hastası olmayabilirler mi?
Olmayabilirler ama söylediğim gibi sakat olabiliyorlar.
GRİP BİLE ZORLUYOR!
Hastalığın atak yaptığı bir dönem var mı?
Bu hastalık, çocuklar diş çıkarırken ya da aşı olup, ateşlendikleri zaman metabolizmada değişiklik yaratarak, kandaki fenilalanin düzeyini yükseltiyor. Grip bile hastayı zorluyor. Böyle dönemlerde, hastalar hemen bize kan örneği gönderiyor. Yemek porsiyonlarında azalma yapıyor, fenilalanini hemen ayarlıyoruz. Hastalarla, sürekli iletişim içindeyiz. Haftalık sonuçlarını bilip, ayarlayarak tedaviyi sürdürüyoruz.
Kız çocuklarında regl olamama gibi hormonal bozukluklar oluyor mu?
Hiçbir hormonal bozukluk olmuyor. Büyüme geriliği de diyete dikkat edildiği takdirde olmuyor.
ANNELERE EĞİTİM ŞART
Erkek çocuklar ya da kız çocuklar arasında uyum sağlama açısından bir farklılık var mı?
Öyle bir farklılık yok! Erkek çocuklara da kız çocuklara da anneler, çok özen gösteriyor ve özverili davranıyor. Anneler açısından bir fark yok! Ama bu çocukların anne ve babasının taşıyıcı genlerinde hastalık var. Anne PKU'yu iyi öğrenirse, çocuğu çok sağlıklı yetişebiliyor. Bir de annelerde 'Bu çocuk hasta oldu, ben ikinci bir çocuk doğurayım. O sağlıklı olsun' diye bir düşünce var. Bu şekilde düşünüp, dört-beş çocuğu da PKU hastası olan aileler bulunuyor. Tabii, bu hastalığın maliyeti fazla.... Çünkü amino-asit karışımları pahalı... Bu nedenle aile, beslenme planının yanında aile planlaması da yapmalı...

SGK EK BESİNİ KARŞILAMIYOR!
Peki SGK tedavi masraflarını karşılıyor mu?
Türkiye'de bu hastalarla sadece çocuk hekimleri ilgileniyor. Yani bu hastalarla ilgilenen bir uzman yok! İç hastalıklarında endokrin ve metabolizma bölümlerinin, bu konularla uğraşmasını istiyoruz. Çünkü sigorta, çocuk kliniklerine kabul etmiyor. Ayrıca eğitimleri devam ettiği sürece kız çocuklarının masraflarını karşılıyor ama erkek çocuklarınkini karşılamıyor. Özel bir rapor yazılıyor ama maalesef şu anda yapabileceğimiz fazla da bir şey yok! Hastalar, sürekli yapılan değişimlerle mağdur durumdalar... 18 yaşına kadar olan çocukların mama maliyetleri karşılanıyor.
Ben PKU'lu bir anneyim ama bebeğim gayet sağlıklı!
Adım Reyhan Arsoy, 27 yaşındayım. Doğuştan kronik PKU hastasıyım. Sekiz yıl önce evlendim. Hamile kalmaya karar verdiğimde doktorlarımla konuşup, mamaların dozu ayarladık. Her hafta kan düzeyim takip edildi. Yorucu bir hamilelik dönemi geçirdim. Hamile kaldıktan sonra ise ön tanı testlerim yapıldı.
ÇOK KORKTUM!
Her seferinde 'Çocuğum da mı PKU'lu olacak?' diye korkuya kapıldım. Derken minik kızım Yasemin Berrin dünyaya geldi. Kızım, şu an tam 9.5 aylık... Topuğundan tam üç kez kan alında ve topuk kanı testi yapıldı. Her test sırasında da PKU hastası olmadığı onaylandı. Ama ben, üç testin de sonucunu beklerken aynı korkuya kapıldım. Çocuğumun da PKU hastası olmasından endişelendim. Benim yaşadıklarımı kızımın da yaşamasını istemedim. Ancak Yasemin Berrin, şimdi çok sağlıklı bir bebek... Her şey gayet iyi gidiyor. Ben de çocuğum da mutluyuz.