Bacak eğriliği nedeniyle gebelik sonlandırılmaz!

Anne karnında bebekte kromozom bozukluğu tespit edilirse; gebeliğin anne karnında tıbbi yolla sonlandırılması söz konusu oluyor. Bunun için hekim konseyi toplanıyor ve bu konuda bir karar veriyor. Daha sonra bu karar aileye açıklanıyor. Gebeliğin sonlandırılması konusunda en son karar aileye bırakılıyor. Peki kromozom bozukluğunu tespit eden genetik testler yüzde 100 doğru sonuç veriyor mu? Doç. Dr. Yasemin Alanay, genetik testlerle ilgili bilgiler verdi.

Birtakım KRİTERLER VAR!
Hangi durumlarda gebeliğin sonlandırılması gerekiyor?
Tıbbi sonlandırma ancak belirli gerekçelerle yapılıyor. Anne karnında tespit edilmiş anomali, zihinsel engele neden oluyorsa, tedavisi yoksa, yaşamla bağdaşmıyorsa, doğar doğmaz bu bebeğin kaybedilmesi ihtimali varsa ya da çok ileri bir bedensel engellilik durumu yaratacaksa; sonlandırma seçeneği sunuluyor. Yani, ayaktaki basit bir eğrilik nedeniyle gebeliği sonlandırmıyoruz. Ama iki bacağı olmayacak bir çocuğu ultrasonda görürsek; o zaman sonlandırma seçeneğini sunuyoruz. Sonlandırma kararını üç uzmanla birlikte alıyoruz. Hastaya bu seçeneği sunuyoruz, gerekli bilgilendirmeyi yapıyoruz ve son kararı ona bırakıyoruz. Eğer gebelik sonlandırılmayacaksa; aileye doğum sonrası nelerle karşılaşabilecekleri konusunda bilgi veriyoruz. Mesela bebeğin kalbinde sorun varsa, iyi bir kalp cerrahisi ekibinin olduğu bir yerde ameliyat olabilmesi konusunda aileyi yönlendiriyoruz.
AMNİYOSENTEZ TESTİ İLE YANILMA OLMAZ!
Testler anomalilerin tamamını tespit edebiliyor mu?
Down sendromu için amniyosentez testi yaparsanız, hastalığı yüzde 100'e yakın bir oranda tespit edebilirsiniz. Ancak her hastalık için genetik test yoktur. Ama testi olan hastalıklar için, anne karnında yüksek oranlarda tanı koymak mümkündür.
BEBEK DOĞMADAN HASTALIKTAN AYIKLANABİLİR
Tüp bebek yöntemiyle genetik sorunlar ayıklanabiliyor mu?
Eğer bebekteki genetik sorunun ne olduğu tam olarak aydınlatılmışsa, tekrar edebilecek bir durum söz konusuysa; tüp bebek yönteminden faydalanıyoruz. Aileyi bir sonraki gebelik için tüp bebek tedavisine yönlendiriyoruz. Tüp bebek yönteminde; anne-babaya tüm genetik testler yapılıyor, genetik sorunun embriyoda olup olmadığı inceleniyor. Hastalık içermeyen yumurta, anne karnına yerleştiriliyor. Buna 'preimplantasyon genetik tanı' deniliyor.
MİNİK KALPLER HASTAYSA SOYAĞACINDA SORUN VARDIR!
DOWN SENDROMU: Trizomiler olarak bilinen kromozomal sorunlar; kalp hastalığına en sık neden olan durumlardır. Örneğin; Trizomi 21 olarak bilinen Down sendromuyla doğan bebeklerin yüzde 40-45'inde doğumsal kalp hastalığı vardır. Eğer bir çocuğa Down sendromu tanısı konulmuşsa, ekokardiyografi incelemesi yapılır. Sonuç anormalse; çocuk kardiyoloji takibine alınır, gerekirse cerrahiye yönlendirilir.
TRİZOMİ 18 - TRİZOMİ 13: Eşlik eden diğer anomaliler çok olduğundan; tanı anne karnında konulur ve sıklıkla gebelik sonlandırılır. Sonlandırılmayıp bebek doğarsa; yaşam süresi kısıtlıdır. Bu bebeklere, ömürleri kısa olduğu için ameliyat yapılıp yapılmaması tartışma konusudur.
22q11 DELESYONU: Yeni doğan bebekte kalsiyum düşüklüğü olabilir. Bazılarında immün yetmezlik, yarık damak görülebilir. Daha sonraki yaşlarda ise hafif öğrenme güçlüğü, boy kısalığı, konuşma geriliğiyle de karşılaşılabilir.
NOONAN SENDROMU VE RASOPATİLER: Bu bebekleri fiziksel özellikleriyle tanımak mümkündür. Ensede cilt katlantısı, meme başlarında ayrıklık beslenme güçlüğü ve boy kısalığı dikkat çeker. Kalp kasının kalınlaşmasına da sık rastlanır.
TURNER SENDROMU: Anne karnındaki dönemde, ense kalınlığının nedenlerinden biri olarak öne çıkar. Yenidoğanda; kasıklarda femoral nabız alınamayınca, 'Aort koarktasyonu' denilen durumdan şüphelenilir. Bu sendromu taşıyan bebeklerde, yüzde 20-45 oranında doğumsal kalp hastalığı görülür.
WILLIAMS SENDROMU: Nadiren anne karnında tanı konur. Yüzde 80'inde kalp sorunlarına rastlanır. Bebeğin göz çevresi ödemli gibi, ağızları geniş, dudakları kalın, yanakları dolgundur. Hafif öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği görülebilir.