Hemofili için gen tedavisi dönemi

Günümüzde birçok çocuk, kanlarının pıhtılaşmasına engel olan hemofili hastalığı nedeniyle hayatlarını kaybedebiliyorlar. Bugün Çeşme Sheraton Kongre Merkezi'nde 10. Ulusal Hemofili Kongresi düzenleniyor. Dünya Hemofili Günü olan 17 Nisan'a kadar da devam edecek olan kongreye; 400 uzman ve 200 hemofili hastası katılıyor. Kongrede bu hastalığa yönelik son savaş teknikleri anlatılacak. Prof. Dr. Kaan Kavaklı; hemofili hastalığıyla ilgili bilgiler verdi:
Hemofili; tarihte Rusya hanedanında çarların çocuklarında, Kraliçe Victoria döneminde ve İspanya Krallığı'nda görüldüğü için zengin hastalığı veya kraliyet hastalığı olarak biliniyor. Ailesinde hemofili hastası olan kişilerde, taşıyıcı olan annelerin erkek çocuklarında hemofili çıkma olasılığı yüksektir.

5 BİN HEMOFİLİ HASTASI VAR
Her 5 bin erkek bebek doğumunda; bir hemofili hastası aramıza katılıyor. Ülkemizde yılda 1 milyondan fazla doğum olduğuna göre; 500 bin erkek bebek doğuyor. Yani yılda 100 hemofili hastası aramıza katılıyor. Ülkemizde şu anda 5 bin kayıtlı hemofili hastası var.
Hemofili hastalarındaki sorun; karaciğerden Faktör 8 adlı proteini salgılayan genin bozuk olmasıdır. Pıhtılaşma mekanizmasında önemli rolü olan bu protein sağlıklı üretilemeyince, pıhtı oluşumu aksıyor. Hemofili tedavisinde; vücudun üretemediği Faktör 8 proteini kullanılıyor.
10 yıldır süren deneylerden sonra geçen yıl ilk kez İngiltere'de Hemofili-B (Faktör 9 eksikliği) hastalığında, gen tedavisine başlandı. Hemofili-A (Faktör 8 eksikliği) hastalığında ise; yıllar önce yan etkileri nedeniyle ara verilmiş olan gen tedavisine yakında İngiltere'de yeniden başlanacak. Ege Hemofili Merkezi de bu araştırmada yer almak için çalışıyor. Seneye ülkemizde araştırma çerçevesinde gen tedavisine başlanacağını müjdeleyebiliriz. Bu konudaki bilgiler kongrede açıklanacak.
ERKEKLERDE GÖRÜLÜR KIZLAR TAŞIYICIDIR!
Hemofili hastalarının hemen hepsi erkektir. Kız çocukları sadece taşıyıcı olur ve hastalığı ileride kendi erkek çocuklarına aktarabilirler.
Hemofili hastaları; kan hastalıkları uzmanı yani hematolog tarafından takip edilmelidir. Anadolu'nun uzak illerinde ise çocuk veya dahiliye hekimleri de bu hastalara ilaç yazabiliyor ve hastalığı tedavi edebiliyor.
Ortopedi ve fizik tedavi uzmanları da hemofili tedavisinde çok önemli rol oynar
AMAÇ TEDAVİNİN EVDE YAPILABİLMESİ
İdeal olan tedavi şekli hastanede değil; çocuğa evde uygun zamanlarda Faktör ilacı verilmesidir. Deneyimli merkezlerde ailelere damar yolu ilaç uygulama eğitimleri veriliyor ve kısa bir süre sonra tedavinin evde yapılması sağlanıyor. Amaç; çocuklarda tedavinin, anne veya baba tarafından uygulanmasıdır. 12 yaşından sonraki çocuklara da, tedaviyi kendilerine nasıl uygulayacakları öğretilir.
BEYİN KANAMASI EN SIK ÖLÜM NEDENİ
Günümüzde yapılan uygun tedavilerle, hemofili hastalarının yaşam süreleri oldukça uzadı. Yine de Türkiye'deki çocuk hemofili hastalarında en sık görülen ölüm nedeni; kafa travması sonrası ortaya çıkan beyin kanamalarıdır. Ailelere bu konudaki tavsiyemiz; çocukta kuşkulu kafa travması öyküsü varsa, kanama bulgularının oluşması beklenmeden, hemen 'Faktör 8' tedavisinin uygulanmaya başlanmasıdır. Evde yedek ilaç bulundurmak da hayati önem taşıyor.
Teknolojik zorluklar nedeniyle maalesef ülkemizde faktör ilaçları üretilememekte ve tamamı ithal edilmektedir.
MORLUKLARLA KENDİSİNİ GÖSTERİR
Yürümeye ve koşmaya başlayan hemofili hastası bebeklerde; basit çarpmalarda bile vücutlarında kolayca morluklar oluşur. Ayrıca diz, dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamalar çok sık görülür.
Eklemlerdeki şiddetli ağrı, bükme zorluğu ve şişlik; iç kanamanın belirtisidir. Bu yakınmalarla başvuran erkek çocuklarında yapılacak laboratuvar testleriyle hemofili tanısı kolayca konulabilir.
Faktör 8 uygulaması yapıldıktan birkaç saat içinde kanama çekilir; ağrı hafifler ve şişlik azalır
ÇOCUKLARDA KORUNMA TEDAVİSİ SIK UYGULANIR
Hemofili hastalarını hayatlarına neden olabilecek kanalamardan korumak mümkündür. Çok ağır hemofili hastalarına; kanama olmasını beklemeden, haftada iki veya üç kez Faktör 8 ilaçları verilebilir. Bu ilaçlarla kandaki Faktör 8 seviyesi yükseltildiği için kanamalar önlenebilir. Bu uygulamaya profilaksi yani koruma tedavisi denir. Bu tedavi ülkemizde özellikle çocuklarda çok sık uygulanıyor.
YARIN: TİZ ERKEK SESİ DAVUDİ OLABİLİR