Down Sendromu anne karnında tespit edilebilecek

Anne kanında yapılan panorama test ile Down Sendromu gibi sağlık sorunlarının gebeliğin en erken 9. haftasından başlayarak tespit edildiğini kaydeden Kadın Doğum Uzmanı Opr. Dr. Ahmet Hakan Beyazıt, bu testlerinde anne ve bebek için hiçbir risk taşımadığını belirtti.

Bu tarama testlerinin hata paylarının da bulunduğuna dikkat çeken Beyazıt, konuya ilişkin yaptığı açıklamada şunları kaydetti:

"Bazı gebeliklerde fetüste kromozomal anomali olmasına rağmen hatalı düşük riskli sonuç veya bazılarında ise fetüs sağlıklı olmasına rağmen hatalı yüksek riskli sonuçlar verebilmektedir. Tarama testlerinin sonuçlarına göre yüksek risk artışı saptanan anne adaylarında, bebekteki kromozomal anomalilerin kesin tespiti için, koryonnikvillüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi testler de uygulanabilmektedir.

Her iki yöntemde de düşük yapma veya bebeği anne karnında kaybetme riski bulunmaktadır. Bu test, anne ve bebek için güvenli bir testtir. Sade anneden kolayca alınan kan örneği ile çalışılmaktadır. Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde anne kanına geçmektedir. Panorama test ile annenden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA parçacıkları analiz edilmektedir. Ayrıca, babadan da ağız içi sürüntüsü (tükürük örneği) alınmaktadır"

İkiz ve üçüz gibi çoğul gebeler ile kemik iliği transplantasyonu yapılmış olanlarda ise testin yapılamadığını ifade eden Beyazıt, şöyle devam etti:
"Panorama test, gebeliğin 9. Haftasından başlanarak yapılabilmektedir. Çoğul gebelerde (ikiz,üçüz), taşıyıcı annelerde ve kemik iliği transplantasyonu yapılmış olanlarda test çalışılmamaktadır. Panorama test, diğer noninvaziv testlere oranla daha fazla sayıda kromozomal bozukluğu tespit edebilmektedir. Panaroma test ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendorumu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Monozomi X (Turner Sendromu), Triploidi kaydolan İkiztespitleri yapılabilmektedir. İleri anne yaşı, aile hikayesi veya rutin tarama testlerinde yüksek risk saptanması gibi durumlarda kromozomal anomalili bebek sahibi olma olasılığı artmakta, aileler doğacak bebeğin sağlık durumunu merak etmekte ve endişeli günler geçirmektedirler.

Panorama test yaptıran ve test edilen hastalıklılar açısından düşük risk taşıdığı saptanan bayanlar daha güvenli bir hamilelik süreci geçirmektedir. Yüksek risk saptanması durumunda ise yapılacak diğer adımlar için doktorunuz ile görüşmeniz ve tavsiyeleri doğrultusunda hareket etmeniz gerekmektedir. Sağlıklı bebek garantisi veren hiçbir tarama testinin bulunmadığı da unutulmamalıdır. Her hamilelikte, doğum defetleri, genetik veya diğer medikal problemlerin yüzde 3-5 oranında otaya çıkma riski bulunmaktadır. Panorama test sadece Trizomi 21,18,13, x ve y kromozomlarına ait sayısal anomalileri incelmekte, diğer sağlık problemleri ile ilgili bilgiler sunmamaktadır"