Down sendromu Nedir? Nasıl anlaşılır?

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr.Dr. Israel Aruh tarafından Türkiye'de ilk kez İzmir'de uygulanan ve henüz çok yeni olma özelliğini taşıyan Panoroma Doğum Öncesi Test, gebelikte ileri yaş faktörünün neden olabileceği riskleri, hamilelik sonrasında olası sorunları anneden alınan kan örneği ile mercek altına alıyor. 2011 yılında yapılan araştırma sonrasında Türkiye'de iki binden fazla down sendromlu çocuğun bulunduğunu söyleyen Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Israel Aruh metodun amniyosenteze alternatif bir test olduğunu söyledi. Dr. Aruh; yaptığı açıklamada, "Hamilelerde belli oranda kromozom anomalliği olan bebek doğurma riski vardır. En sık görüleni down sendromudur. Daha sonra 18.'ci ve 13.'cü kromozom trizomisi gibi cinsiyet kromozomları ile ilgili kromozom anomallikleri olur. Bu da ortalama 2011 yılında yapılan çalışma sonrasında 700 doğumda bir down sendromu görülebiliyor" dedi.
Türkiye'de her yıl iki binden fazla down sendromlu çocuğun dünyaya geldiğini belirten Aruh, şunları söyledi: "Bütün anne olma yaşı ilerledikçe down sendromlu çocuk doğurma riski artar. Kromozom anormallikleri ortaya çıkar. Bu yeni çıkan testte bu girişimsel olmayan yani anne ve bebek için herhangi bir risk taşımayan bir test. Kan örneği alınarak yapılan bir test. Gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılan bir test. Hassasiyeti yüzde 99.9 gibi yüksek bir hassasiyete sahip. Yani yüzde 99.9 oranında tespit edebiliyor veya bu bebekte down sendromu trizomi 18, trizomi 13 veya yüzde 92 oranında da turner sendromu yoktur. X kromozomunda sayısal bir eksiklik yoktur' diyebiliyor.
TEST NASIL UYGULANIYOR?
Söz konusu testin anneden alınan kan örneği ile sorunlu ya da sorunsuz bir hamilelik ve sonrasına ışık tutacak nitelikte olduğunu söyleyen Dr. Aruh, uygulayan yöntem sayesinde rastlanılabilecek olumsuz durumlara karşın ailelerin ortak kararı ile gebeliğin sonlandırılması imkanı sunduğunu belirtti. Testin uygulanışı hakkında bilgi veren Dr. Aruh, sözlerini şöyle sürdürdü: "Bu testin kullanılması ile bir kere lüzumsuz yere irişim yapılması önlenmiş oluyor. Sorun olan bir hamileliği yüksek bir hassasiyetle tespit edebiliyor. Anne kanından alınan örnekle. Bu testler yüzde 99.9 güvenilir olduğu için sonuçta sorunlu olan bir girişimsel tanı testi olduğu için ortaya çıktığı zaman çifte teyit oluyor. Anne kanına sirayet eden bebeğe ait hücre dışına çıkmış DNA parçacıkları tespit ediliyor. Bu çok hassas bir metot. Bunlar en küçük DNA parçacıkları anne ve bebeğe ait olanlar ayrılıyor bunlar mukayese ediliyor istenirse testi kolaylaştırmak için babadan da bir yanak sürüntüsü alınıyor. Babanın da DNA yapısını belirlemek için. Bu testin sonuç vermesini biraz kolaylaştırıyor ama şart değil. Bütün olasılıklar gelişmiş bilgisiyar porgramları ile taranıyor ve bebeğin kromozomlarında hayatla bağdaşıp doğumla sonuçlanabilen söz konusu sorunlar tespit ediliyor. Sorun olduğunda aile bunu sonlandırmak istiyorsa heyet çerçevesinde buna izin veriliyor.
TESTİ UYGULADILAR RAHAT NEFES ALDILAR
İzmir'de yaşayan ve annelik heyecanı duyan Demet Sergin, Fergül Yeşil ve Nazan Karataş isimli üç anne adayı, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Israel Aruh tarafından uygulanan Panorama Doğum Öncesi Test'i uyguladılar, yüzde 99.9 oranında sorunsuz bir hamilelik ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirme konusunda rahat bir nefes aldılar. Altı aylık hamile olan Nazan Karataş, hamileliğinin dokuzuncu haftasında söz konusu testi uyguladığını belirtti. Karataş, 2,5 hafta sonra neticeyi aldığını ifade ederek şöyle konuştu: "Sağlıklı bir hamilelik geçiriyorum. Stressiz ve kaygısız bir hamilelik adına tüm anne adaylarının bu testi yaptırmalarını tavsiye ediyorum.Geçen sene böyle bir olay yaşadığım için doktorumun tavsiyesi üzerine bu testi yaptırdım. Hamileliğimin dokuzuncu haftasında bebeğimde bir problem olduğu tespit edildi ve sonu kürtajla bitti. Daha sonra genetik tahlilde de kromozom bozukluğundan kaynaklanan problem olduğu ortaya çıkmıştı. Daha da stresim artmıştı. Ama huzurlu bir hamilelik geçirmek adına testi yaptırmakta fayda var.
40 yaşında anne olmanın heyecanını yaşadıklarını belirten Fergül Yeşil ve Demet Sergin de uyguladıkları test sayesinde bebeklerinin sağlıklı olarak dünyaya gelecek olmasından mutluluk duyduklarını dile getirdi. Anne adayları testin ileri yaş faktöründen doğacak sorunlara karşın da endişeleri yok ettiğine dikkat çekti.