Nadir görülen bir sperm bozukluğu...

Globozoospermi, sperm tahlilinde tüm sperm hücrelerinin başlarının büyük ve yuvarlak olması anlamına gelir. Sperm hücrelerinin başı normalde oval şekildedir. Ancak bu bozuklukta oval şekillerini kaybederek yuvarlak biçim almışlardır. Sperm morfolojisinin en ciddi bozukluklarından birisidir.

Globozoosperminin önemi, spermin yumurta ile birleşmesine mani olmasıdır. Çünkü sperm başının ön kısmında bulunan ve akrozom denilen kısım gelişmemiştir. Oysa akrozom, spermin yumurtaya girmesinde görev alır. Bunun gelişmemesi spermin yumurtaya girmesine engel olur. Dolayısıyla böyle hastaların doğal yolla çocuk sahibi olmaları da beklenmez. Yine de hastalığın hafif formlarında az sayıda gebelik görülebilmiştir. Tanı ancak detaylı bir sperm morfoloji analiziyle konulabilir.

Globozoospermi 'de DPY19L2 adlı bir genin bozuk olduğu gösterilmiştir. Spermlerin genetik yapıları bozulduğu için tüp bebek şansı da çok düşüktür. Bunlarda özellikle sperm DNA hasar oranı artar ve anöploidi ya da kondensasyon yetersizliği şeklinde kromozom bozuklukları ortaya çıkar. Eğer detaylı genetik analizlerle genetik yapının sağlıklı olduğu görülürse, tüp bebek denenebilir. Tüp bebek sırasında yumurtanın aktivasyonuna yönelik ilave işlemler de gerekir. Sperm genetiğindeki bozuklukların düzeltilmesi gebelik şansını artırabilir. Ama bu konuda ne yazık ki klinik uygulamaya girmiş bir çalışma yok. Son 20 yıl içerisinde yapılan tüp bebek girişimlerinde sadece 30 civarında çocuğun dünyaya geldiği bildirilmiştir. Bununla birlikte bildirilmemiş vakalar da olabilir. Doğal yolla 2 gebelik görülmüş olmakla birlikte her ikisi de düşükle sonuçlanmıştır.

Böyle olgularda spermlerdeki genetik kusurun çocuğa da geçme olasılığına karşı aile uyarılmalıdır. Çünkü globozoospermide sperm hücre iskeletini oluşturan bir protein (calicin)'in eksikliği söz konusu olup, aile fertleri arasında görüldüğü için genetik nedenlere bağlı olabileceği ileri sürülür. Ancak hastalığın kalıtımsal geçişi tam açıklanmış değildir. Her ne kadar yuvarlak başlı spermler kullanılarak yapılan tüp bebek uygulamaları ile az sayıda gebelik bildirilmişse de, çoğu deneme başarısız kalmaktadır. Burada, spermin bozuk olması nedeniyle yumurtayı canlandıramadığı ileri sürülmektedir.

Tedavide tek seçenek tüp bebektir. Ama genetik defektin çocukta ortaya çıkarabileceği anomaliler yönünden dikkatli olunması ve gerekli danışmanlığın verilmesi gerekir.

Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Kaan Aydos