Son Güncelleme: Salı 21.03.2017
Artık tüm kromozomlar tek tek incelenebiliyor
Yeni genetik testler sayesinde, tüm kromozomlardaki bozukluklar tespit ediliyor. Bu sayede, tekrarlayan gebelik kayıplarının ve tüp bebek başarısızlıklarının önüne geçilebiliyor
GEN DİZİLİMİ TEKNOLOJİSİ
Comparative Genomic Hybridization (CGH) yani karşılaştırmalı genomik hibridizasyon metodu; tüm kromozomlardaki sayısal ve bazı yapısal bozuklukları analiz edebilen yeni jenerasyon bir preimplantasyon genetik tanı metodudur. Klasik eski PGT tekniği olan FISH yöntemine göre etkinlik ve tanısal gücü daha yüksektir. Ayrıca CGH tekniğinin yalancı negatif ve yalancı pozitif sonuç verme olasılığı, FISH tekniğine göre daha düşüktür. Embriyolardaki 23 çift kromozomun her birindeki sayısal artma veya azalmaları analiz eden bir tekniktir. Embriyodan alınan örnek, normal referans örneği ile karşılaştırılarak kromozomlardaki sayısal bozuklukları tespit eder. Başlıca uygulama alanları; tekrarlayan gebelik kayıpları, tüp bebek başarısızlıkları, ileri kadın yaşı olguları, anomalili bebek doğumları ve bilinen genetik bozukluğu olan çiftlerdir.
Next Generation Sequencing (NGS) yöntemi; mevcut durumu itibariyle CGH ile benzer amaçla geliştirilmiş ve aynı CGH gibi tüm kromozomlarda sayısal ve bazı yapısal anormalliklere bakılabilen bir yöntemdir. Şu anda CGH'e kıyasla PGT uygulamalarına getirmesi beklenen en önemli faydası inceleme maliyetlerinin azaltılmasıyken; gelecek yıllarda aynı anda hem kromozom, hem de gen düzeyindeki hastalıkların aynı anda incelenebilmesine olanak sağlaması açısından oldukça önemli bir teknoloji. Kısacası uygulama alanları CGH ile aynı olmakla birlikte sağladığı/sağlayacağı ek avantajlar nedeniyle CGH yöntemi giderek yerini NGS'ye bırakıyor. NGS tekniğinde gen dizilimi teknolojisi kullanılıyor. Bu nedenle örneğin, sadece çekirdekteki genetik şifreye bakılmakla kalmayıp mitokondrial DNA'da yer alan genetik şifreyi de analiz etme imkanı verebiliyor. Mitoskor denilen bu analiz imkanı ile incelenen embriyoların hücre çekirdeklerindeki genetik yapının sağlığına bakılırken ayrıca mitokondrial DNA ve enerji skorlaması da yapılabiliyor. Genetik şifre yanında sağlıklı ve güçlü embriyo seçilebiliyor. Böylelikle tutunma potansiyeli en yüksek embriyo seçilerek gebelik oranları artırılabiliyor.
HEDEFİMİZ YÜZDE 100 BAŞARI ELDE ETMEK
Gelişen teknolojiler ve tedavi yöntemlerinin amacı; başarı grafiğini artırarak giderek daha çok gebelik şansı yakalamak. Nihai hedef yüzde 100 başarı olmakla birlikte, henüz buna ulaşmaktan oldukça uzaktayız. Mevcut teknolojiler her ne kadar dışarıdan bakıldığında kulağa bilim-kurgu gibi gelse de, henüz kısırlık problemi ile kliniklere başvuran çiftlerin tümüne yardımcı olabilecek aşamada ve bilgi düzeyinde değil. Örneğin; hâlâ tedavi için başvuran çiftlerin yüzde 10'luk bir kısmında, embriyo oluşturacak olgun sperm veya yumurta hücresi elde edemiyoruz. Ancak gelişen bu teknolojiler sayesinde geçmişte anne-baba olması mümkün görülmeyen birçok çift, günümüzde çocuk sahibi olabiliyor. Gelişen teknolojiler kişiye özel tedavi programlarının oluşturulmasına imkan sağlıyor ve her geçen gün daha çok çiftin bebek sahibi olması sağlanıyor.
GENETİK KÖKENLİ HASTALIKLAR AZALACAK
Kromozomal tarama uygulamaları etkin ve verimli kullanıldıkça, genetik anomalili bebek doğumları azalacak. Özellikle genetik bozukluğu olan ya da ileri yaşlarda çocuk sahibi olmak isteyen kadınlarda; hem gebelik kayıplarının, hem de hastalıklı veya anomalili bebek doğumlarının önüne geçilecek. Genetik hastalıkların aynı zamanda multifaktoriyel etkenlere bağlı mutasyonlarla da olabilme durumu var. Bu nedenle tamamen ortadan kaldırılamasa da artması önlenip büyük oranda azalması sağlanacak. Son yıllarda kullanıma sunulan ve aynı anda 600'ün üzerinde kalıtsal hastalık ve 6 binin üzerinde kalıtsal hastalık yapıcı mutasyonun bireylerde tespitinin mümkün hale geldiği testler sayesinde, çiftler daha çocuk sahibi olmadan çocuklarına aktarabilecekleri kalıtsal risklerini de görebiliyor. Her iki ebeveynde taşıyıcılık tespit edilen durumlarda da embriyolarda o genetik bozukluk taranabiliyor. Bu teknolojiyi şu anda tüp bebek merkezlerinde rutinde kullanabiliyoruz fakat 15 yıl önce tüm bunlar gelecekte karşılaşmayı beklediğimiz hayallerdi.
EN SON HABERLER
- 1 Şaşılığın tedavisi mümkün
- 2 Kan grubunuza dikkat! Bu kan grubundakilerin "demans riski %82 daha fazla"
- 3 Bilim insanları mucizeyi duyurdu! Kanser hücrelerini tek tek yakalayıp öldürüyor
- 4 Gözlerimizin önünde eridi! Diyet yapmadan 20 kilo veren ünlü isim açıkladı: "Her gün bunu yedim..."-
- 5 Kanserin ilk belirtisi ellerde ortaya çıkıyor! Eğer böyle görünüyorsa...
- 6 İklim değişti dünya alarmda
- 7 Aşırı öfke 40 dakika içinde ölüme sürükleyebilir! Kan damarlarını genişletip...
- 8 Gaziantep Şehir Hastanesi Obezite Merkezi Bölgeyi tedavi edecek
- 9 Kanserin ilk belirtisi ellerde ortaya çıkıyor! Eğer böyle görünüyorsa...
- 10 Yaza incecik girmenizi sağlayacak tarif! Metabolizma hızını arşa çıkarıyor...