Son Güncelleme: Çarşamba 01.12.2021 16:32
Genetik check-up! Anne baba olmadan önce bu testleri yaptırın
3 Aralık Dünya Engelliler Günü kapsamında son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğine dikkat çekildi. Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor.
Genetik check-up gibi bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellyebilmek ya da çok erken safhada yakalamak mümkün oluyor. Böylece hastalıklar daha kolay tedavi ediliyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, "Hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz" dedi. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.
Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir. Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Yeşilyurt "Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir" dedi.
GENETİK DANIŞMA
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sağlık Bakanlığı'nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri'nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Yeşilyurt "Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir" dedi.
BASİT KAN ÖRNEĞİ İLE KESİN TANI
Genetik testlerin genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Yeşilyurt "Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir"dedi.
EN SON HABERLER
- 1 "En sağlıksız gıda" seçildi: Hepimiz bayılarak yiyoruz! Sağlıklı hücrelerde adeta bomba etkisi yapıyor
- 2 Bağırsaklarınızın çürümeye başladığının ilk işareti! Yemekten sonra bunu hissediyorsanız...
- 3 Bilgisayar başında saatlerce oturanlar dikkat
- 4 Rus hekimler parmağı kesilmeli dedi Türk doktorlar kurtardı
- 5 Hasta eden "genleri" ortadan kaldırıyor! Bilim insanlarından açıklama: "Ömrü onlarca yıl uzatacak 5 adım"
- 6 5 bin yıllık tedavi şifa dağıtıyor! Geçmeyen dertlerine "arı iğnesi" çare oldu
- 7 Hafızayı zehir gibi yapan besin! Haftada 3 defa tüketmek unutkanlığı bitiriyor
- 8 Bilim insanlarından "kalbi 20 yaş gençleştiren" besin keşfi! Bunu yiyenin damarları baştan aşağı yenileniyor...
- 9 Gezegendeki "en sağlıklı besin" açıklandı! Bunu yiyen hastalık yüzü görmüyor
- 10 Çığ gibi büyüyen tehlike: Obezite