SMA’da gen tedavisi başlıyor

Spinal Müsküler Atrofi yani SMA, Türkiye'de bilinen ve kullanılan adıyla Gevşek Bebek Sendromu. SMA Tip 1 hastası çocukları için umutlarını gen tedavisine bağlayan aileler; ABD'de de 2.4 milyon dolar, Avrupa'da 2.2 milyon Euro olan dünyanın en pahalı tedavisine çocuklarını kavuşturabilmek için birbiri ardına kampanyalar düzenliyordu. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'nın; Bilim Kurulu'nun SMA tanısı almış hastaların ihtiyacı olan gen tedavisi için planlama yaptığı ve tedavinin yakında uygulamaya geçeceğini açıklaması, ailelerin yüzünü güldürdü.
Uzun süredir genetik tedavi çalışmalarını araştıran ve yerli olarak üretmeye çalışan araştırmacılar bu haberin kendilerini çok heyecanlandırdığını söylüyor. İstanbul'daki özel bir üniversitenin Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER) Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, Bakan Koca'nın İstanbul'da kurulacak nadir hastalıklar hastanesi ve SMA gen tedavisi planlamalarına ilişkin açıklamalarını değerlendirdi.
HEYECAN VERİCİ
Dr. Öğr. Taştan, "Sayın Fahrettin Koca'nın yapmış olduğu açıklama, uzun zamandır genetik tedavi çalışmalarını araştıran ekibimizi çok heyecanlandırdı. Özellikle SMA hastalığında genetik tedavi çalışmalarının belirli hastalık grubu içerisinde Türkiye'de denenmeye başlanacak olması, ülkemiz ve hastalarımız açısından hızlı ve uzun vadeli tedavilerin geliştirilmesi ve uygulanması noktasında cesaret verici" dedi.

MOLEKÜLER DÜZEYDE
SMA gen tedavisi denemelerinin uygulanması sırasında belirli kriterler olduğunu belirten Taştan, şunları söyledi: "Bu kriterlere uyan hastalarda SMA Bilim Kurulumuzun etkin bir şekilde doğru değerlendirmeleri yapacağına inanıyoruz. 2 yılı aşkın süredir SMA gen tedavileri üzerinde çalışıyorum. Uygulama sırası ve zamana bağlı SMA gen tedavisinin etkinlik çalışmalarının da moleküler düzeyde yapılması gerektiğini düşünüyorum. Genetik tedavi denemesinin başarısı için, hasta genetik tedavi ürününün ve aynı zamanda moleküler düzeyde hücre fenotipinin değerlendirilmesi odaklı araştırılması gerektiğine inanıyorum."
NADİR HASTALIKLAR HASTANESİ UMUT VERDİ
Taştan, Türkiye'de ilk defa gerçekleştirilecek olan SMA gen tedavileri denemelerinde, Bilim Kurulu'nda ve denemelerin yapılacağı merkezlerde, moleküler düzeyde etkinlik, kalite, kontrol ve karakterizasyon çalışmalarına severek destek vereceklerini söyledi. Bakan Koca'nın verdiği bir diğer müjdeye de değinen Taştan "Nadir hastalıklar hastanesi kurulacak olması sevinç verici. Bu hastanede genetik tedavi ilaçlarının da geliştirilecek olması, uzun zamandır bunu planlayan ve hayal eden biz bilim insanlarını çok sevindirdi. Bu müjdenin ülkemiz ve nadir hastalıklardan etkilenen milyonlarca insan açısından uzun vadede umut verici olduğuna inanıyorum" dedi.

DÜNYADA 10 BİNDE 1 GÖRÜLÜYOR
SMA, yani Türkiye'de bilinen ve kullanılan adıyla Gevşek Bebek Sendromu, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Dört tipi olan SMA hastalığının görülme sıklığı dünya genelinde 10 binde 1, Türkiye'de 6 binde 1'dir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip 1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen ölüm sebeplerinden biri. SMA Tip 1 bebekler, başlarını kontrol edemiyor, solunum desteği almak zorunda kalıyor. Yutma, emme gibi temel işlevleri yapamadığı gibi kol ve bacak hareketlerini gerçekleştiremiyor. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcı hem anneden, hem de babadan bozuk gen almış olabiliyor.
DÜNYANIN EN PAHALI TEDAVİSİ
Gen tedavisinde kullanılan ilaç, 2020 Mayıs ayında ABD ve bazı Avrupa ülkelerinde uygulanmaya başlandı. Hastalarda da yüzde 95 oranında başarı sağlandığı ileri sürülüyor. Ancak 'dünyanın en pahalı ilacı' olarak tarihe geçen ilacın ABD'deki fiyatı 2,4 milyon Dolar. Bu ilaç Avrupa'da 2,1 milyon Euro'ya satılıyor. İlaç, Türkiye'de geri ödeme listesinde yer almıyor. İlacı bazı ülkeler 2 yaşına kadar kullandırıyor. Bazılarında ise bu baz alınmıyor. Aynı zamanda çocukların 13,5 kiloya kadar bu ilacı kullanması uygun görülüyor.