‘Nadir hastalık’a karşı eylem planı

Her yıl şubat ayının son günü, dünya üzerinde milyonlarca kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla 'Nadir Hastalıklar Günü' olarak kabul ediliyor. Türkiye'deki hastaların yenilikçi ilaç ve tedavilere erişimi için üyeleri ile birlikte çalışan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği'nin (AIFD) girişimiyle, ülkemizde 5 milyonun üzerinde kişiyi etkileyen nadir hastalıklarla ilgili 'Türkiye'de Nadir Hastalıklar' raporu hazırlandı. Rapor, AIFD Sağlık Politikaları Direktörü Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. İlhan Satman, Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü tarafından oluşturuldu.


İLK RESMİ PLAN
Ülkemizde son yıllarda hem kamu hem de diğer paydaşlar tarafından nadir hastalıklar alanında önemli adımlar atıldığını söyleyen AIFD Sağlık Politikaları Direktörü Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt, "Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı'nın kurulması, TBMM Nadir Hastalıklar Komisyonu'nun oluşturulması ve nadir hastalıklar alanındaki ilk resmi plan olan 'Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı'nın yayımlanması gibi önemli gelişmeler, ülkemizde nadir hastalıklarla mücadele eden herkesin gerekli tanı ve tedavi koşullarına erişmesi adına atılan önemli adımlar oldu" dedi.


İLACA ERİŞİMDE ÖNEMLİ ADIM
Bozkurt, Türkiye'de dünyadaki uygulamalardan farklı olarak nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlara 'yetim ilaç' dendiğini belirterek şöyle dedi: "Yetim ilaç statüsü verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemelerin gerçekleştirilmesi, ilaç ruhsatlandırma yönetmeliğinde ve geri ödeme yönetmeliğinde de yetim ilaca yönelik düzenlemelere yer verilmesi, bu ilaçlara erişim adına atılacak önemli adımları oluşturuyor" dedi.


TANIMLANMIŞ 8 BİN NADİR HASTALIK VAR
Raporda öne çıkan bulgular ise şöyle sıralanıyor:
Türkiye'de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.
Tanı süreçleri 7 yıl sürebiliyor.
Avrupa'ya kıyasla Türkiye'de çok yüksek olan akraba evliliği oranı ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığının Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğini düşündürüyor.
Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunuyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.
Tanımlı hastalıkların yüzde 70'ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70'i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5'i için tedavi geliştirilebiliyor.
YENİDOĞAN TARAMASIYLA TESPİT EDİLİYOR
Ülkemizde 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edildi.
Türkiye'de yürütülen tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.
İtalya'da ve ABD'nin çeşitli eyaletlerinde 50'den fazla, Tayvan'da ise 26'dan fazla nadir hastalık yenidoğan bebeklerde taranıyor.
Türkiye'deki hastalar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (Food and Drug Administration – FDA) veya Avrupa İlaç Kurumu (European Medicines Agency – EMA) tarafından yetim ilaç statüsü tanınmış ve bu statüsü hâlâ geçerli olan toplam 416 adet ilaçtan 151 adedine çeşitli şekillerde erişebiliyor. Bu ilaçların sadece 76 adedi Türkiye'de olmakla birlikte 75'i ülkemize ' Yurt Dışı İlaç Listesi' aracılığıyla getiriliyor.