Hemofilide gen tedavisi umut veriyor

Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Köroğlu, hemofili tedavisindeki zorluklardan dolayı önlem almanın öncelik olduğunun altını çizerek, hemofili hakkında şu bilgileri verdi: "Kanımızın içinde değişik fonksiyonlara sahip proteinler bulunur. Bunların hepsinin görevi farklı farklıdır. Bazı proteinler travma geçirdiğimizde damarlarımızdan aşırı kan kaybını engelleme özelliğine sahiptir. Bu proteinlere pıhtılaşma faktörleri adı verilir. Normal hayatta bu faktörler çalışmaz yani inaktivedir. Eğer çalışsaydı kanımız damar içinde donar, dolaşım devam etmezdi. Üstelik bir tarafta kan dolaşımı dururken vücudun diğer bölgelerinde de kanamalar başlardı. Bu yüzden bu sistemin hazır halde olup çalışmaması ve gerektiğinde kanı uygun şekilde pıhtılaştırması çok önemli. Ancak bazı bireylerde bu faktörlerde eksiklik, fazlalık ya da işlevlerinde anormallik bulunabiliyor." Pıhtılaşma faktörleri hastalıklarının çoğunun kalıtsal hastalıklar grubunda yer aldığını söyleyen Prof. Dr. Köroğlu, "Yani vakaların çoğunda hastalık ailevi özellik gösterir ve bozuk gen taşıyan ebeveynden kalıtım yoluyla alt kuşaklara aktarılır" dedi.


Hemofili hastalarının kanlarında gereği kadar pıhtılaşma faktörü olmadığı için hemofili hastaları yaralandıklarında kanlarının olağan şekilde pıhtılaşmadığını söyleyen Prof. Dr. Köroğlu, şöyle dedi: "Kesilen ve yaralanan bölgede kanamalar daha uzun sürer. Travma sonrası geç kanamalar olabilir. Küçük yaralanmalar genelde ciddi bir sorun teşkil etmez. Organ, kas veya eklemlerin görünmeyen iç kısımlarında gerçekleşen kanamalardan ise ciddi derecede endişe edilir. Planlı ve ani gelişen durumlarda gereken cerrahi operasyonlar sırasında veya sonrasında kanama komplikasyonu gelişme riski de çok yüksektir." İç kanamaların, organlara ve dokulara zarar verebileceği için hayati risk taşıdığını söyleyen Prof. Dr. Köroğlu, "Kanın pıhtılaşma sürecini yavaşlatan hemofili hastalığı, ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Eklem içine kanamalar süreğen hale geldikçe bireyler kol ve bacaklarını düzgün hareket ettirememeye başlarlar. Gelişen eklem deformiteleri nedeni ile hasta kalıcı olarak engelli kalabilir" dedi.


TAŞIYICI KADINLAR ÇOCUKLARINA AKTARIR

Hemofilinin genellikle genetik olarak rastlanan bir hastalık olduğunun altını çizen Prof. Dr. Köroğlu, şunları söyledi: "Ancak hastalığın farklı tipleri ve şiddet seviyeleri vardır. Kanamanın seyri de buna göre değişkenlik göstermektedir. Kimi vakalar doğumdan itibaren ağır seyreder. Kimileri ise normal hayatlarına devam ederler ve yalnızca hayatın belli dönemlerinde kanama olabilir. Taşıyıcı kadınlar çocuklarına yüzde 50 ihtimalle bu geni aktarırlar ve hastalıklı tek gen bile taşıyan erkek çocukta hemofili gelişir. Yine de nadir durumlarda örneğin hemofili hastası bir erkek ile taşıyıcı bir kadının evlenmesi neticesinde doğan kız çocuğunda da hemofili gelişebilir."


GELECEKTE TAMAMEN İYİLEŞTİRİLEBİLECEK

Hemofili vakalarının multidisipliner yaklaşımla çocukluk yaş grubunda da erişkin olduklarında da kapsamlı hematoloji tanı tedavi merkezlerinde izlendiklerini belirten Prof. Dr. Köroğlu, "Hastaların pediatrik hematoloji, fizik tedavi, psikiyatri hekimlerince ve çocuk gelişim uzmanlarınca tedavileri düzenlenir. Mümkünse özel sınıflarda travma ihtimalinden korunarak eğitim görürler. Genetik bazlı tedavi yöntemleri geliştirilmekte olup gelecekte bu hastalığın tamamen iyileştirilmesi umut edilmektedir" dedi.
GENETİK TANI TESTLERİ ÖNEMLİ

Hemofili tedavisi hakkında da bilgi veren Prof. Dr. Köroğlu, "Hemofili akraba evliliğinin fazla olduğu bazı topluluklarda daha çok görülebilir. Bu gibi durumlarda genetik tanı testleri yapılması, antenatal (doğum öncesi) tetkiklerle fetüsün tanısının konulması, genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir. Yine de hemofili hastası bir bebek doğduğunda aileye eğitim verilmesi, çocuğa eksik olan faktörün verilmesi (faktör replasman tedavisi) gerekir. Tedavideki zorluklar nedeniyle hemofiliyi önlemek birinci tercihimizdir. Replasman tedavisi ancak damar yolundan ilaç enjeksiyonu ile yapılabilmektedir. Bunun haricinde yeterli faktör replasmanı alan vakalarda bile kanama ihtimali ve pıhtılaşma faktörlerine karşı bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesi ile gelişen "inhibitör" varlığı tedavideki zorluklardan birkaçıdır" dedi.