Nadir hastalıklarda 10 yıl içinde tanısız çocuk kalmayacak

Nadir görülen ve genetik temelli bir hastalık olan TBL1XR1 gen mutasyonuna bağlı bozukluklara dikkat çekmek amacıyla kurulan Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü kapsamında önemli bir buluşmaya ev sahipliği yaptı. Altınbaş Üniversitesi'nde düzenlenen etkinlikte kamu temsilcileri, bilim insanları, uluslararası akademik paydaşlar ve TBL1XR1 gen mutasyonuna sahip bireylerin aileleri bir araya geldi.

"HASTALIKLARIN YÜZDE 50'SİNE TANI KOYABİLİYORUZ"

Etkinlikte konuşan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada yaklaşık 7 bin nadir genetik hastalık bulunduğunu belirtti. Alanay, geçmişte çocuklardaki nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5'ine tanı konulabildiğini, bugün ise bu oranın yüzde 50'ye ulaştığını söyledi. Tanı sürecinin ortalama 4-5 yıl sürdüğünü ifade eden Alanay, hedeflerinin çocukların en geç 6 ay içinde tanı alabilmesi olduğunu vurguladı: ''İnsan Genom Projesi'nin 2003'de tamamlanmasıyla çok büyük gelişmeler oldu. Nadir hastalıkların şimdilik yüzde 5'inin kesin tedavisi var. 2030'a kadar nadir 7 bin hastalığın bin tanesinin tedavisi geliştirileceği öngörülüyor. Önümüzdeki 10 yıl içerisinde neredeyse tanısız çocuk kalmayacak. Bunun için dünya çapında çalışma ve kaynak gerekiyor. Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, Harvard Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi iş birliğiyle ile beyin organoidi geliştirme projesi üzerinde çalışılmalar yürütüyoruz. "Organoid" organ işlevi gösterip kendini yenileyebilen, doku veya kök hücrelerden elde edilen 3 boyutlu hücre gruplarına deniyor. Evrilmekte olan bir sistem olarak organoidler hemen her organ için gerçekleştirilebiliyor.''

8,5 YILLIK TANI SÜRECİ DERNEK KURULUŞUNA UZANDI

Dernek Başkanı ve Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Dr. Ayşegül Altınbaş, oğulları Erdem'in tanısının 8,5 yıl süren zorlu ve belirsizliklerle dolu yıpratıcı bir sürecin ardından konulduğunu belirti. Altınbaş, yaşadıkları deneyimin bireysel bir arayıştan toplumsal bir sorumluluğa dönüştüğünü ifade ederek, "Bilim ve dayanışma varsa umut da vardır. Bu nadir yolculukta yalnız değiliz" dedi. Kalıcı çözümlerin kamu–akademi–sivil toplum iş birliğiyle mümkün olacağını vurgulayan Altınbaş, sürdürülebilir bir model oluşturmanın önemine dikkat çekti.

Altınbaş Holding Yönetim Kurulu Başkanvekili ve AYNUS Holding Yönetim Kurulu Başkanı Nusret Altınbaş ise oğulları Erdem'in sağlık yolculuğunun bir baba olarak bakış açısını değiştirdiğini belirterek, TBL1XR1 gen mutasyonuna sahip çocukların yalnızca ailelerinin değil toplumun ortak sorumluluğu olduğunu ifade etti ve destek veren akademi ile kamu temsilcilerine teşekkür etti.

Gen tedavisi alanında umut verici gelişmeler yaşandığını belirten Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunç Fışgın, bilimin yalnızca akademik üretim değil topluma hizmet sorumluluğu taşıdığını ifade etti. Dernek Başkan Yardımcısı Berrin Zorlu ise dayanışmanın bütüne hizmet anlamına geldiğini ifade ederek gen tedavisi alanındaki gelişmelerle yeniden kamuoyunun karşısına çıkma temennisini paylaştı.

Etkinlikte TBL1XR1 için hazırlanan televizyon kamu spotunun lansmanı gerçekleştirirken, T.C. Sağlık Bakanlığı ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) TBL1XR1 sendromuna ilişkin bilgilendirme paylaşımları yaptı.

TBL1XR1 gen mutasyonu, Türkiye'de henüz net olarak kaç kişide olduğu bilinmeyen; gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden nadir hastalıklar arasında yer alıyor. "Birlikte Görünür Kılıyoruz" sloganıyla sürdürülen çalışmalar, herhangi bir ticari unsur veya tedavi vaadi içermeden, bilgilendirme, görünürlük ve erken tanı bilinci odağında hayata geçirilecek.