Sosyal medya sayesinde hastalığına teşhis konuldu

Amerika'da doktorlar, 6 yaşında Tess Bigelow ismindeki minik bir kız çocuğunun USP7 geninde bir mutasyon tespit etti. Ancak buna rağmen Bigelow'un hastalığına herhangi bir teşhis konulamadı.

Minik kız çocuğunun ailesi, çocuğunun hastalığına herhangi bir teşhis konulamamasının ardından olayı farklı bir yöntemle çözmeye karar verdi. Sosyal medyada söz konusu durumla ilgili bir ileti paylaşan aile, kısa sürede benzer genetik mutasyona sahip hastalarla çalışan Baylor Tıp Akademisi'nden Dr. Mike Fountain'den bir telefon aldı.

Doktor, aileye çocuklarının hastalığını şu cümlelerle açıkladı : " USP7 genindeki mutasyon, proteinlerin doğru emilimini engelleyerek vücudun normal işleyişini değiştirir. Sizin çocuğunuzda da nörolojik bir bozukluk söz konusu."

Doktorun yaptığı bu açıklamaya rağmen, hastalık için herhangi bir tedavi söz konusu değil. Dünyada sadece 8 kişide görülen bu hastalık ile ilgili olarak, Housten'daki Baylor Tıp Akademisi'nde çalışmalar yapılıyor. Teşhisin konulmasının ardından aile, çocuklarının cilt ve görme sorunlarını çözmeye yönelik tedaviler başlattı.