2 günlük bebekte bulunan nadir hastalık, şimdi dünya çapında umut oluyor!
Sophie'nin hayatı, sadece iki günlükken aldığı şok edici bir tanı ile tamamen değişti! Nadiren görülen bir hastalık nedeniyle beslenme sorunları yaşayan küçük bebek, ailesiyle birlikte zorlu bir mücadeleye girişti. Peki, bu hastalığa karşı yapılan son derece umut verici araştırma, Sophie ve onun gibi çocuklar için ne gibi devrimsel değişiklikler vaat ediyor? İşte, tüm dünyayı heyecanlandıran bu buluşun detayları!
Sophie adlı bir bebek sadece iki günlükken hızla kilo kaybetmeye başladı. Yapılan genetik testler, Sophie'nin CODE (konjenital ishal ve enteropati) adı verilen nadir bir hastalığa sahip olduğunu ortaya koydu. Bu durum, bağırsak hücrelerinin işlevini bozarak ishal yapıyor ve bebeklerin gerekli besinleri emmelerini engelliyor. Sophie'nin ailesi, bu durumla başa çıkabilmek için hem ebeveyn hem de evde sağlık bakıcısı olmak zorunda kaldı.
The Hospital for Sick Children (SickKids) tarafından yapılan araştırmada, CODE hastalığına yol açan üç yeni gen keşfedildi: GRWD1, MYO1A ve MON1A. Bu buluş, hastalığın tanı oranını yüzde 20'den yüzde 48'e çıkardı. Sophie'nin genetik test sonuçları, MYO5B genindeki değişim nedeniyle mikrovilüs inklüzyon hastalığına (MVID) sahip olduğunu gösterdi.
Sophie şu an altı yaşında ve TPN tedavisi ile sağlığı iyileşmeye başladı. Araştırmalar, nadir hastalıkların tedavisi için umut vadediyor.