Amniyosentez'i tarihe gömen test piyasaya çıkıyor

Gelecek yıldan itibaren Türkiye'ye de getirilmesi hedeflenen test, ABD'de 50'den fazla patentin sahibi ve insan genom projesinin başlatılmasına ve yürütülmesine öncülük eden Boston Üniversitesi İleri Biyoteknoloji Merkezi Direktörü Prof. Dr. Charles Cantor ve ekibinin 10 yıllık araştırması sonucu geliştirildi.

Bilim dünyasında heyecan yaratan test, gebeliğin 8. haftasından itibaren anneden alınan basit bir kan örneği ile iki hafta içinde sonuç veriyor.

ODTÜ Enformatik Enstitüsü'nün düzenlediği ''Enformatik Bilim Festivali'nde yeni yöntemini Türk araştırmacılara tanınan Prof. Dr. Cantor, söz konusu yöntemi 10 yıllık bir araştırma sonunda 100'ün üzerinde bilim insanı tarafından geliştirildiğini ve 500'e yakın hamile üzerinde test edilerek amniyosentez yöntemi ile kıyaslandığını anlattı.

Cantor, yöntemlerinin daha çok sayıdaki hamile üzerinde de test edildiğini, ancak bu rakamların yayımlanmadığından açıklayamayacağını belirtti. Söz konusu tanı yönteminin neredeyse mükemmele yakın bir güvenilirlik sunduğunu ifade eden Cantor, bunun yaklaşık yüzde 99 oranına karşılık geldiğini söyledi. Cantor, halen kullanılan ancak bazı riskleri barındıran amniyosentez yönteminin yüzde 99'dan daha iyi sonuçlar verdiğini belirtti.

Yöntemin geliştirilmesi için pek çok laboratuvarın üzerinde çalıştığını, ancak bugüne kadar ticarileşmiş bir ürünün bulunmadığını anlatan Cantor, ''Yöntem, amniyosentez gibi anne karnından örnek almadan sadece basit bir kan örneği ile test edilebiliyor'' dedi.

TANI NASIL YAPILIYOR?

Prof. Dr. Cantor, kan testiyle yapılan tanı yöntemini şöyle anlattı:

''Kanda hücre ve sıvı var. Hücreleri atıyoruz ve plazmayı ayırıyoruz. Plazmadaki DNA, RNA ve proteinler ve diğer bazı maddeler var. Proteini ve RNA'yı parçalayıp uzaklaştırıyoruz. Böylece sadece DNA'yı bakıyoruz. Bu durumda DNA zaten parçalanmış durumda. Her parçadaki molekül sekanslarına bakıyoruz. İşte burada özel bir teknik uyguluyoruz. Bu halde DNA'da meydana gelen bir hataya bakıyoruz.''

Cantor, ticari testin sonucunu bir hafta ile iki hafta içinde sonuçlandığını bildirdi. Testin ilk olarak bu yılın sonunda Amerika'da ticarileşeceğini, gelecek yıl Avrupa ülkeleri ile Çin'de piyasaya sunulacağını belirten Cantor, Türkiye'nin de listelerinde yer aldığını kaydetti.

Cantor, yaşanan bölgeye göre, değişik nedenlerle ülkeler arasında farklılıkların çıkarılabileceğine işaret ederek, bu farklılık olasılıklarının ortaya çıkarılması için Türkiye'de de bir takım klinik testlerin yapılması gerektiğini vurguladı. Canton, ''Büyük bir olasılıkla ülkeler arasında sonuçlar değişmez. Ancak belki bir süre amniyosentezle birlikte paralel bu tanı yönteminin de sonuçlarının karşılaştırılması gerekebilir'' diye konuştu.

Testin uygulanabilmesi için anneden alınan kan örneğinin 72 saat içinde merkeze ulaştırılması gerektiğini anlatan Cantor, ''İlk başta donmuş haldeki plazmayı isteyeceğiz. Ancak ileride oda sıcaklığında bile saklanan kan örneklerini de elimize ulaştığında 72 saat içinde tanı koyabileceğiz'' dedi. Cantor, tanı yönteminin her ülkedeki amniyosentez yönteminin maliyetine paralel bir maliyet getireceğini söyledi.

Söz konusu testin bilim dünyasında ''devrim'' olarak nitelendirdiğini dile getiren Cantor, ''Öncelikle büyük uygulama sonuçları, yani topluma yaygınlaştığı andaki sonuçlar heyecanla bekleniyor'' dedi.

CHARLES CANTON KİMDİR?

Uluslararası düzeyde 50'den fazla patente sahip olan Prof. Dr. Charles Cantor, kurcusu ve ortağı olduğu SEQUENOM isimli şirketi en son genomik tanı metodunu geliştirdi.

Genetik hastalık riski taşıyan ailelerde ve 35 yaş üstündeki hamililerde yüksek düşük riskine rağmen anomali hastalıklarının belirlenmesi için tavsiye edilen amniyosentez yönteminin yerini, anne ve bebek için risk taşımayan genomik tanı yöntemlerine bırakması bekleniyor. Dr. Cantor ve ekibinin geliştirdiği yöntem ile anne karnındaki fetusun genetik ve kromozomsal özelliklerini doğum öncesi belirlenmesi için artık anne karnından alınan rutin bir kan örneği yeterli olacak.

Prof. Dr. Charles Cantor, DNA moleküllerinin uzunluklarına göre ayrıştırılmasını sağlayan ''Pulse Field Jel Elektroforezi'' tekniğinden kişisel genomik çeşitliliklerin güvenilir ve etkili bir şekilde belirlenmesine olanak sağlayan haplotip analiz yöntemine kadar günümüzde yaygın olarak kullanılan bir çok yöntemin ve cihazın geliştirilmesinde öncül rol oynayacak. Biyokimya, biyofizik, moleküler biyoloji ve genetik alanında bir çok çığır açan araştırmaya imza atmış olan Prof. Dr. Cantor, insan genom projesinin başlatılmasına ve yürütülmesinde de liderlik etmişti.