Nasıl bir hastalık?

Yenidoğan her 4 bin 500 bebekten biri taşıyor. Yani Türkiye'de yaklaşık 6 bin PKU'lu çocuk bulunuyor.
Proteinli gıdalardaki fenilalanin aminoasidini, karaciğerin parçalayamaması sonucu kanda artan fenilalanin beyni etkiliyor. Sinir sisteminde hasarın yanı sıra ileri derecede zeka özrüne de neden oluyor.
Bu çocuklar doğduklarında renkleri açık sarı, gözleri ise renkli oluyor. Bu melanin hormonundan kaynaklanıyor.
Bebek iki aydan sonra akranlarından geri kalmaya başlıyor. Başını tutamıyor, aşırı vücut hareketi oluyor. Kusma, sara nöbeti oluyor. İdrarda küf kokusu dikkat çekiyor.
İlk 48 saat içinde topuktan alınan üç damla kanla yapılan teşhis, ömür boyu uygulanacak diyet tedavisi ile son derece sağlıklı bir yaşam sürülmesini sağlıyor.
Teşhis edilemezse doğumun yapıldığı hastane sorumlu tutuluyor. Türkiye'de sadece sekiz tane PKU tedavi merkezi var.
Hamburger, döner, çikolatanın gibi gıdaları yiyemiyorlar. Diyet bozan küçük kaçamaklar zeka seviyesini bozuyor.
Özel mamadan protein alıyorlar.
Anaokullarına kabul edilmiyorlar, askerlikten muaflar.