Kısırlık yapan genetik hastalıklar
Gebelik sırasında ultrasonografi ile tanı konulabilir. Sorunlu gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişkisini sağlayan plasenta veya amniyosentez ile de tanı konulabilir.
Yeni doğan kız bebekte, doğum sırasında el ve ayaklarda şişlik veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları mevcutsa, Turner sendromu tanısı düşünülebilir.
Bazı kızlarda çocukluk ve gençlikte Turner Sendromu tanısı konulamayabilir. İlerleyen dönemde östrojenin eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile daha belirgin hale gelebilir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Bazen adet kanamaları görülebilir ve doğal yoldan bu hastalar hamile kalabilirler. Bu hastalarda erken menopoz gözlenir. Turner sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve adetler başlatılabilir. 12-13 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi ile meme gelişimi oluşturulur ve ardından adet kanamasının başlatılması için diğer cinsiyet hormonu olan progesteron eklenir. Östrojen sağlıklı bir kişi için gereklidir ve normal menopoz zamanına kadar kullanılmalıdır. Normal hormon tedavisi alan her Turner Sendromlu'da cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır. İnfertilite problemlerinin çözümü aşamasında tüp bebek tedavisi ve PGD yöntemi uygulanarak sağlıklı embriyoların seçimi söz konusu olabilmekte ve sağlıklı doğum yapılabilmektedir.
FRAJİL X SENDROMU KADINLARDA ERKEN MENOPOZ SEBEBİ
Kızlarda erkeklere oranla daha sık görülen Frajil X Sendromu her iki cinsiyet üzerinde yarattığı etki de farklıdır. Kızlarda gelişim ve konuşma gecikmelerine, erkeklerde zihinsel engel ve otizme yol açar. Erkeklerde ve kadınlarda Y ve X kromozomları cinsiyeti belirliyor. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerde XY olarak görülmektedir. FMR1 geni olarak bilinen gen, 'X' kromozomu ve beyin gelişiminde önemli bir proteini sentezlemekten sorumludur. Frajil X Sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği ortaya çıkmaktadır. Dünyada yaklaşık dört bin erkek çocuktan birinde Frajil X Semdromu görülmektedir Kızlarda yaklaşık altı binde bir görülmektedir. Genellikle daha hafif sorunlar oluşturur. Bu sorunlar, gelişim ve konuşma gecikmeleri, öğrenme ve davranış sorunları olabilir. Frajil X-Sendromu; birincil seviyede over yetmezliği, Frajil X taşıyıcıları olan doğurganlık çağındaki kadınlarda kısırlık, erken menopoz ve diğer rahim sorunlarına neden olmaktadır.
BU SENDROMLAR ERKEKLERİN SPERM KALİTESİNİ ETKİLİYOR
Azospermi; semende sperm olmaması durumudur. Azospermi genel olarak erkeklerin yüzde1'inde görülür. Bu erkelerin de yüzde10-15'inde kromozomal sıkıntılar görülebilir. Bu hastalarda mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır. En sık görülen problem Klinefelter Sendromu'dur. Bu durumda normalde 46, XY olan kromozom dizilişi 47, XXY şeklindedir. Bu hastalığın mozaik tipinde kromozomların 46, XY+ 47, XXY olduğu durumlarda semen örneğinde çok az sperm olabildiği için mikroenjeksiyon yöntemi ile gebelik elde edilebilmektedir. Kromozom sayısı 47, XXY olan hastalarda hiç sperm olmama durumu sıklıkla görüldüğünden, çocuk sahibi olabilmek için tek çözüm; mikrotese ile yumurtalıklarından biyopsi alarak sperm elde edilmesi halinde tüp bebek uygulaması yapılmasıdır. Klinefelter Sendromu varlığı ümitsiz bir tablo değildir. Mikrotese yöntemi ile sperm elde edilme şansı yüzde 50'lerdedir. Tüp bebek yöntemi ile bu hastaların çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Süper Erkek (XYY) sendromu erkeğin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen durumudur. Genellikle uzun boyluluk dışında herhangi bir değişim gözlenmez. Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, kişi 47, XYY karyotipli olarak doğar. Yaklaşık, binde bir oranında görülür. Çözüm; tüp bebek, mikroenjeksiyon ve mutlaka PGD tekniğinin uygulanarak gebelikte sağlıklı bireylerin elde edilmesidir.
Ayrıntılar için lütfen tıklayın.