ALS hastalığı nedir? İşte ALS hastalığı belirtileri...

Ağrı, Beyin, Sinir Hastalıkları ve Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Kemal Erdemoğlu, ALS hastalığının sebeplerini, belirtilerini ve tedavilerini sizler için anlattı. Amyotrofik lateral skleroz veya ALS, sinir hücrelerini tahrip eden ve sakatlığa neden olan ilerleyici bir sinir sistemi (nörolojik) hastalığıdır. ALS'ye genellikle tanısı konan ünlü beyzbol oyuncusundan sonra Lou Gehrig hastalığı denir. ALS, sinir hücrelerinin yavaş yavaş parçalandığı ve öldüğü bir tür motor nöron hastalığıdır. Genellikle ALS'nin neden oluştuğu bilinmez. Bazı vakalar miras kalır yani genetiktir. ALS genellikle bir uzuvdaki kas seğirmesi ve zayıflığı ile veya konuşmada güçlükle başlar. Sonunda, ALS hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. BELİRTİLERİ NELERDİR? ALS'nin erken belirtileri ve semptomları şunları içerir: Yürüme ya da normal günlük aktiviteleri yapma zorluğu Yalpalama ve düşme Bacak, ayak veya ayak bileklerinde zayıflık El zayıflığı veya sakarlık Konuşma bozukluğu veya yutma sıkıntısı Kas krampları ve kollarda, omuzlarda ve dilde seğirme Başı dik tutma veya dik durma zorluğu ALS sıklıkla ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar ve vücudun diğer bölümlerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri zarar gördüğünde, kaslar giderek zayıflar. Bu en sonunda çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler. ALS genellikle bağırsak veya mesane kontrolünü, duyuları veya düşünme yeteneğini etkilemez. Aile ve arkadaşlarla aktif olarak ilgilenmek mümkündür. SEBEPLERİ NELERDİR? ALS vakaların yüzde 5 ila 10'unda miras alınırken, gerisinin bilinen bir nedeni yoktur. Araştırmacılar aşağıdakiler dahil ALS'nin birkaç olası nedeni şunlardır: Gen mutasyonu. Çeşitli genetik mutasyonlar, kalıtsal olmayan formla hemen hemen aynı belirtilere neden olan kalıtsal ALS'ye neden olabilir. Kimyasal dengesizlik. ALS'li insanlar genellikle, beyindeki kimyasal bir haberci olan ve normal olarak, spinal sıvılarındaki sinir hücrelerinin çevresinde bulunan glutamat seviyelerinden daha yüksektir. Çok fazla glutamatın bazı sinir hücrelerine toksik olduğu bilinmektedir. Düzensiz bağışıklık tepkisi. Bazen bir kişinin bağışıklık sistemi vücudunun bazı normal hücrelerine saldırmaya başlar, bu da sinir hücrelerinin ölümüne neden olabilir. Protein yanlış kullanımı. Sinir hücrelerinde yanlış kullanılan proteinler, hücrelerde bu proteinlerin anormal biçimlerinin kademeli olarak birikmesine ve sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olabilir. RİSKLERİ NELERDİR? ALS için oluşturulan risk faktörleri şunları içerir: Kalıtım: ALS'li kişilerin yüzde 5-10'u miras kaldı (ailevi ALS). Ailesel ALS'li kişilerin çoğunda, çocuklarının hastalığı geliştirme şansı 50-50'dir. Yaş: ALS riski yaşla birlikte artar ve en sık 40 ile 60 yaşları arasındadır. Seks: 65 yaşından önce, kadınlardan biraz daha fazla erkek ALS geliştirir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kayboluyor. Genetik: Tüm insan genomunu inceleyen bazı araştırmalar, ailesel ALS'li kişilerin ve mirassız ALS'li kişilerin genetik varyasyonlarında birçok benzerlik bulmuştur. Bu genetik varyasyonlar insanları ALS'ye karşı daha duyarlı hale getirebilir. Çevresel faktörler ALS'yi tetikleyebilir. ALS riskini etkileyebilecek bazı durumlar: Sigara içmek: ALS için tek olası çevresel risk faktörü sigaradır. Özellikle menopozdan sonra, kadınlar için risk en fazla gözüküyor. Çevresel toksine maruz kalma: Bazı kanıtlar işyerinde veya evde kurşun veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir. Çok fazla çalışma yapılmış, fakat ALS ile tutarlı bir şekilde tek bir madde veya kimyasal madde ilişkilendirilmemiştir. KOMPLİKASYONLAR NELERDİR? Hastalık ilerledikçe, ALS'li insanlar aşağıdakileri içerebilecek komplikasyonlar yaşar: Solunum problemleri: Zamanla, ALS nefes almak için kullandığınız kasları felç eder. Geceleri nefes almanıza yardımcı olacak, uyku apnesi olan birinin giyebileceği gibi bir cihaza ihtiyacınız olabilir. Örneğin, geceleri nefes almanıza yardımcı olmak için sürekli pozitif havayolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif havayolu basıncı (BiPAP) verilebilir. İlerlemiş ALS'li bazı kişiler, akciğerlerini şişiren ve söndüren bir solunum cihazının tam zamanlı kullanımı için soluk borunun ön tarafında (trakea) giden cerrahi olarak oluşturulan bir trakeostomiye sahip olmayı seçmektedir. Konuşma problemleri: ALS'li çoğu insan zamanla konuşma konusunda sorun yaşar. Bu genellikle zaman zaman, kelimelerin hafifçe kayması şeklinde başlar, ancak daha şiddetli hale gelir. Konuşma sonunda başkalarının anlaması için daha zor hale gelir ve ALS'li insanlar iletişim kurmak için diğer iletişim teknolojilerine güvenirler. Yeme problemi: ALS'li insanlar yutmayı kontrol eden kaslara verilen zararlardan yetersiz beslenme ve dehidrasyon yapabilir. Ayrıca pnömoniye neden olabilecek akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük riski daha yüksektir. Bir besleme borusu bu riskleri azaltabilir ve uygun hidrasyon ve beslenme sağlayabilir. Demans: ALS'li bazı kişiler hafıza ve karar verme ile ilgili problemler yaşarlar ve bazıları frontotemporal demans adı verilen bir demans tanısı ile teşhis edilir. NASIL TEŞHİS EDİLİR? Amyotrofik lateral sklerozun (ALS) erken teşhisi zordur, çünkü diğer bazı nörolojik hastalıkları taklit edebilir. Diğer koşulları ekarte etme testleri şunları içerebilir: Elektromiyogram (EMG): Bir EMG sırasında doktorunuz ciltten çeşitli kaslara bir iğne elektrotu yerleştirir. Test, kasıldıklarında ve dinlendiklerinde kaslarınızın elektriksel aktivitesini değerlendirir. Bir elektromiyogramda görülen kaslardaki anormallikler, doktorların ALS'yi teşhis etmesine yardımcı olabilir veya semptomlara neden olabilecek farklı bir kas veya sinir durumu olup olmadığını belirleyebilir. Ayrıca egzersiz terapisini yönlendirmeye yardımcı olabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanan MRI, beynin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerini üretir. Bir MRG, omurilik tümörlerini, boyundaki fıtıklaşmış diskleri veya semptomlara neden olabilecek diğer koşulları tespit edebilir. Kan ve idrar testleri. Kan ve idrar numunelerinin laboratuvarda analiz edilmesi doktorun belirti ve semptomlarıb diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmasına yardımcı olabilir. Spinal musluğu (lomber ponksiyon): Bazen bir uzman analiz için omurilik sıvısının bir örneğini alabilir. Bir uzman belde iki omur arasına küçük bir iğne sokar ve laboratuvarda test etmek için az miktarda beyin omurilik sıvısı alabilir. NASIL TEDAVİ EDİLİR? Tedaviler, amyotrofik lateral sklerozun zararını tersine çeviremez, ancak semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir, komplikasyonları önleyebilir ve kişiyi daha rahat hale getirebilir. Doktorunuz aşağıdakiler dahil diğer semptomlardan kurtulmak için ilaçlar yazabilir: Kas krampları ve spazmları, spastisite, kabızlık, yorgunluk, aşırı tükürük salgısı, aşırı balgam, ağrı, depresyon, uyku problemleri, kontrolsüz gülme veya ağlama patlamaları. Kaslar zayıflayınca nefes almakta daha zorlanılabilir. Doktorlar solunumu düzenli olarak test edebilir ve gece nefes almaya yardımcı olacak cihazlar sağlayabilir. Fiziksel bir terapist hareket etmenize yardımcı olacak ağrı, yürüme, hareketlilik, destek ve ekipman gereksinimlerini karşılayabilir. Düşük etkili egzersizlerin uygulanması, kardiyovasküler zindeliğin, kas gücünün ve hareket alanının mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir. Düzenli egzersiz yapmak aynı zamanda refah duygusunu geliştirmeye yardımcı olabilir. Uygun germe, ağrının önlenmesine ve kasların en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olabilir. ALS konuşmakta kullanılan kasları etkilediğinden, iletişim gelişmiş ALS'de bir sorundur. Bir konuşma terapisti konuşmayı daha net bir şekilde anlaşılması için kişiye özel teknikleri öğretebilir. Konuşma terapistleri ayrıca alfabe tahtası veya basit kalem ve kağıt gibi diğer iletişim yöntemlerini keşfetmeye yardımcı olabilir.

ALS hastalığı nedir? İşte ALS hastalığı belirtileri...

EN SON GALERİLER